遗传病的分类

现代医学遗传学将人类遗传病分为5类（见图）

单基因病。由单基因突变所致。在单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在的染色体不同（常染色体或性染色体）以及该基因性质的不同（显性或隐性），可将人类单基因遗传病分为3种主要遗传方式：常染色体，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传；X连锁遗传，包括X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传；Y连锁遗传。

多基因病。有一定家族聚集现象，但没有单基因性遗传中所见的系谱特征，如先天性畸形及高血压、糖尿病、癫痫等常见病。

染色体病。是染色体结构或数目异常引起的一类疾病，最常见的是唐氏综合症。

体细胞遗传病。以体细胞基因突变为发病基础，包括恶性肿瘤、白血病和自身免疫缺陷病等。

线粒体遗传病。由线粒体DNA缺陷引起的疾病。