地贫FAQ(of BGI)

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地中海贫血基因检测

1. 地贫是什么疾病？
   地中海贫血(简称“地贫”)，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性贫血，全球约1.67%人携带地贫基因。在我国，地贫主要发生在长江以南的广东、广西、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西、福建等地，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%。
   地贫主要分为α地贫和β地贫两大类。
   重型α地贫患儿在孕晚期出现胎儿水肿综合征，多在出生前或出生后短时间内死亡。
   重型β地贫患儿生后必须定期输血和去铁治疗，目前造血干细胞移植是唯一可以治愈的手段。
   数据来源：

   1. Rund D, Rachmilewitz E. Beta-thalassemia. N Engl J Med. 2005; 353(11): 1135–1146 .
   2. Xu, et al. J Clin Pathol 2004,57:517-22.
   3. Xiong, et al. Clin Genet 2010, 78:139-48.

2. 什么样的人需要做地贫基因检测？

   1. 婚孕前、孕期夫妇、新生儿筛查，尤其适用于我国南方地贫高发区的人群；
   2. 临床检测结果疑似地贫的人群；
   3. 有地贫家族遗传史人群。

3. 如何预防地中海贫血？
   您好！开展人群地贫筛查、做好婚孕前、产前检查和遗传咨询，对预防本病有重要意义。如果夫妻都是地贫携带者，在妊娠期进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。具体如下：

   1. 准父母们提高对地贫的危害性的意识。
   2. 产前检查发现一方检查为小细胞低色素性贫血，需要进一步进行地贫基因检测，若明确为地贫基因携带，要求配偶也进行血常规检查和地贫基因检测。
   3. 如果夫妻双方均检查为小细胞低色素性贫血，建议进一步进行地贫基因检测。
   4. 如果夫妻双方被证实为地贫基因携带者，进行遗传咨询必要时进行产前诊断。

4. 华大基因地贫基因检测内容包括哪些？
   目前华大基因的地贫基因检测项目有2种，包括地贫基因检测508 Plus和地贫基因检测qPCR，报告周期分别为10个工作日和5个工作日，受检者可以根据个人的情况选择适合的检测项目。

   1. 地贫508 Plus(基于NGS平台，10个工作日)
   2. 地贫qPCR
      注：对于α珠蛋白基因缺失与重复和β珠蛋白基因缺失重复，仅能确定基因是否存在拷贝数减少或增加的情况，不能确定具体型别。

5. 地贫基因检测与医院做的地贫检测有什么区别？
   医院目前地贫相关的检查主要有以下几项：
   a. 红细胞脆性试验：方法简便，但准确性不高。轻型和静止型地贫基因携带者检测结果可能会显示是正常的。此项检查只能提示地贫，不能诊断。
   b. 血常规（也叫血细胞分析）：包括血红蛋白测定、红细胞计数、白细胞计数及白细胞分类计数4项。主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV和/或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者结果可能会显示正常。此项只能提示地贫，不能诊断。
   c. 血红蛋白电泳：对于大部分轻型、重型和中间型地贫有提示作用；但有部分轻型和静止型提示效果不好。整体上对β地贫提示较好，对α地贫效果较差。
   d. 地贫基因分析：基因分析是地贫检测的金标准。但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。因费用相对前3种较高，通常只在MCV、MCH异常或电泳异常时，对受检者进行基因检测进一步确诊。 目前医院常用的基因诊断方法通常只检测有限的17种β地贫和3-6种常见α地贫，不能全面筛查各种地贫基因类型。 医院一般会采用“血常规→血红蛋白电泳→地贫基因检测”的三步法来进行地贫筛查，但存在一定的漏诊率。华大地贫基因检测是一步法直接采用基因检测揭示地贫基因情况，不仅结果准确，而且可检测500多种地贫变异型别，对目前已发现的大部分地贫突变型别基本无遗漏，大大降低漏检风险，可避免重复转诊与采血。

6. 检测流程是怎样的？如何去送样？
   a. 前往华大基因合作医院就诊，医生根据您的情况建议选择最适合的检测项目，并在医生的指导下填写知情同意书和送检单。
   b. 采血检测，采集3-5 mL外周血用于检测。采血无需空腹、正常饮食和作息即可。
   c. 血液采集后，您的样本会由华大基因的工作人员寄送至深圳华大医学检验实验室。
   d. 样本抵达深圳华大医学检验实验室后，通过实验检测和生物信息学分析，检测结果将于样本抵达华大基因实验室之日起的规定时间内出具检测报告。
   e. 在规定报告检测周期内，请到采样医院领取检测报告，同时医生会为您解读报告结果及相应遗传咨询。

7. 华大基因地贫基因检测的样本类型包括哪些？
   华大基因的地贫基因检测跟医院的检测有何区别？
   华大的地贫基因检测项目采用的是测序技术，检测多达508种变异类型，同时可以检测新的突变类型，与常规基因检测23-30种相比，可以检测更多的突变类型，最大程度降低地贫的漏检率。

8. 在华大基因做了地贫基因检测，现在要进行配型，可以在华大基因检测吗？
   华大基因已正式启动“全国重型地贫患儿免费配型公益项目”，凡是未享受过华大基因免费配型服务的中重型地贫家庭都可以参加免费配型检测，包括患者在每个家庭三个免费名额。

9. 已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
   这样的情况是有机会生育一个正常孩子的。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。

10. 输过血还能做地贫基因检测吗？有什么要求？
    可以，但要求输的是红细胞，间隔上次输血2周以上，否则输血可能会影响基因检测结果。建议下次输血前采血进行基因检测。

11. 夫妻都是轻型地贫，宝宝是否一定患病？有什么方法可以确定吗？
    如果夫妻双方都是同型轻型地贫基因携带者，根据地贫的遗传方式，宝宝有1/4的可能性为中间型或重型地贫。建议夫妻尽快前往产前诊断中心进行专业咨询及后续产前诊断。

12. 是否能对新生儿进行地贫基因检测？可以用干血片检测吗？
    可以。对新生儿基因地贫基因检测，推荐使用地贫基因检测508 Plus。样本类型为干血片(4个血斑)。

13. 是否能针对胎儿进行地贫基因检测？
    目前胎儿无创地贫基因检测还处于科研阶段，针对胎儿的地贫基因检测是有创的检测，需要取羊水或者脐血(羊水20mL或脐血1-2mL)。但是由于羊水质量的差异不能保证提取DNA的质量，需要医院提供羊水培养细胞或者提取好的胎儿DNA。需要在送检单中注明父母的地贫基因型别，华大基因出具的检测结果作为临床参考，但是不能作为终止妊娠的依据。