GWAS 数据格式说明

全基因组关联分析（GWAS）大家都不陌生，今天我们给大家介绍下各种格式之间转化在R语言是怎么实现的。首先我们来看下GWAS都有哪些数据格式：

1. HapMap格式，这也是当时全基因组计划的简称，自此这个也成为了其主要的一种文件格式。

其变量构成：

名称	描述
rs#	SNP的标识符
alleles	基于NCBI数据库的SNP等位基因
chrom	SNP所在的染色体
pos	SNP在染色体上的位置
strand	相对于参考序列的方向，（+）前，（-）反
assembly#	NCBI参考序列的版本
center	基因分型
protLSID	HapMap protocol
assayLSID	HapMap assay used for genotyping
panelLSID	panel of individuals genotyped
QCcode	质量控制
……	样本数据

image.png

数据实例：
[图片上传中...(image.png-77c038-1608883012663-0)]

2. plink数据 ped/map。这个数据格式需要两个文件共同保存数据一个map文件一个ped数据文件。

Ped文件的结构：

image.png

image.png

Map文件结构：

image.png

image.png

3. BED/BIM/FAM文件

BED文件结构主要是二进制文件，它的具体内容我们估计不好看，就以网页的数据为例，给大家看下长啥样子：

image.png

BIM文件结构：

image.png

image.png

FAM文件的结构：

image.png

以上就是GWAS主要的文件结构，在R语言中还有另外一个结构就是GDS结构，此结构由R包gdsfmt进行创建编辑。今天我们主要讲下在包SNPRelate中如何实现这些数据结构之间的转化。

首先看下包的安装，还是需要bioconductor环境进行启动安装：

if (!requireNamespace("BiocManager", quietly = TRUE))
    install.packages("BiocManager")
BiocManager::install(version = "3.12")
BiocManager::install(c("SNPRelate"))
library("SNPRelate")
vcf.fn<-"zhili2.gvcf"

You can use VCFtools to make a PED and MAP file from VCF. This is PLINK format. Many PCA programs take PLINK input or offer conversion scripts.

I ended up using SNPRelate. After some silly errors here is how I got it to work:

setwd("/xxx/pca")
library("SNPRelate")
vcf.fn<-"~/xxx/tmp.vcf"
snpgdsVCF2GDS(vcf.fn, "ccm.gds",  method="biallelic.only")
genofile <- openfn.gds("ccm.gds")
ccm_pca<-snpgdsPCA(genofile)
plot(ccm_pca$eigenvect[,1],ccm_pca$eigenvect[,2] ,col=as.numeric(substr(ccm_pca$sample, 1,3) == 'CCM')+3, pch=2)

接下来看下里面数据转化的主要函数：

名称	功能
snpgdsPED2GDS	将ped/map文件转化为GDS
snpgdsBED2GDS	将BED/BIM/FAM文件转化为GDS
snpgdsGDS2PED	将GDS文件转化为PED/MAP文件
snpgdsGDS2BED	GDS转化为BED/BIM/FAM文件
snpgdsVCF2GDS	VCF文件转化为GDS文件