【豆科基因组】大豆(Soybean, Glycine max)泛基因组2020Cell

一、前沿概述

Pan-Genome of Wild and Cultivated Soybeans
DOI:10.1016/j.cell.2020.05.023

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2020年田志喜老师和梁承志老师强强联合发表大豆泛基因组，这篇文章具有里程碑意义，预示着作物泛基因组时代到来。今年水稻泛基因组同样的策略发在cell。

大豆泛基因组的研究：

• 大豆基因组：2010年，Schmutz等发表了栽培大豆第一个reference genome Williams 82（Wm82）。2018年，田志喜老师等对我国栽培面积最广的大豆品种“中黄13”（Zhonghuang 13，ZH13）进行从头组装测序，并于2019年对ZH13基因组再次优化。2019年，Xie等发表了野生大豆W05基因组。对这三个基因组进行比较分析发现，在不同品种的基因组间存在大量的PAVs和CNVs。
• 2014年，邱丽娟老师等利用二代测序构建了7个野生大豆的泛基因组。
• 2020年，26份大豆泛基因组发表（本研究）。
• 2021年，加拿大拉瓦尔大学在Plant Biotechnology Journal上发表了题为The Pan-genome of the Cultivated Soybean (PanSoy) Reveals an Extraordinarily Conserved Gene Content 的研究成果，描述了一个栽培大豆（Glycine max）的泛基因组—PanSoy；发现了核心基因组中高度保守的基因含量，为大豆基因组学研究和育种奠定了基础。

本研究示意图：

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本研究主要结果：

• 对来自世界大豆主产国的2898个大豆种质材料进行了深度重测序和群体结构分析，精心挑选出26个最具代表性的大豆种质材料，包括3个野生大豆，9个农家种和14个现代栽培品种。
• 采用最新组装策略，对26个大豆种质材料进行了高质量的基因组从头组装和精确注释，contig N50平均长度达22.6 Mb, scaffold N50 平均长度达 51.2 Mb。
• 在此基础上，结合已经发表的中黄13、Williams 82 和 W05 基因组，开展了系统的基因组比较，构建了高质量的基于图形结构泛基因组，挖掘到大量利用传统基因组不能鉴定到的大片段结构变异。
• 经深入分析发现，结构变异在重要农艺性状调控中发挥重要作用：例如，HPS基因的结构变异调控大豆种皮亮度变化；野生与栽培大豆CHS基因簇的结构变异是导致种皮颜色由黑色向黄色驯化的主要原因；SoyZH13_14G179600基因结构变异导致了其在不同种质材料中基因表达的差异，可能与调控大豆缺铁失绿症有关。
• 此外，研究还鉴定到15个结构变异导致了不同基因间的融合，这为新基因的产生研究提供了重要线索。

此高质量图形结构泛基因组的构建不仅本身具有重要的理论意义和应用价值，同时为过去已经开展的大量重测序数据提供了一个全新的分析平台，将使得这些数据获得“第二次生命”。

黄三文老师对此研究的评述文章：
360度群体遗传变异扫描——大豆泛基因组研究

二、主要结果

重测序、组装与注释

• 2898份大豆重测序，SNP检测，群体分析

  
  
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• 26份材料PacBio+光学图谱+HiC+Illumina从头组装。平均Contig N50: 22.6Mb，Genome: 1011.6Mb。

• 注释重复序列占到_{54.4%，其中LTR比例最大。每个基因组平均鉴定到56,552个蛋白编码基因，BUSCO：}95.6% 。
  

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• 29份和2898份材料变异图谱

  
  
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• denovo与重测序的相关性
  Correlation of SNP density, p, dN, and dS from 29 de novo assembled genomes and 2,898 resequenced accessions

  
  
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泛基因组

• 核心与非核心基因

  
  
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• 注释与多样性

  
  
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SV特征

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• 具体特征统计

  
  
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• 功能

  
  
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• PAV的GWAS：种子光泽示例

  
  
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PAV与古多倍化，WGD事件

WGD与非WGD区域的基因和SV特征比较。

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基因SV与基因融合

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SV与大豆驯化

大豆中I Locus的演化。
The classically defined I locus is an important domestication locus responsible for the changes in seed coat color from black to colorless
CHS基因：reduced chalcone synthase(CHS) gene

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野生大豆和栽培大豆在7号染色体的一个倒位可能与驯化相关。

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SV影响基因表达及其与性状关联

不同材料中铁效率QTL候选基因的SV

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文章的信息量很大，这里只是囫囵吞枣放了几张图。开创性的研究才是佳作，我辈只能模仿。