合肥凤凰肿瘤医院科普如何预防视网膜母细胞瘤？（转载）

      患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的检查；成人需接受视网膜细胞瘤检查，这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤。对没有证据显示患了癌症的直系亲属，可分析他们的脱氧核糖核酸（DNA），以认识他们是否带有视网膜母细胞瘤的基因。

      合肥凤凰肿瘤医院怎么？现在可采取的另一个积极措施是开展遗传咨询及产前诊断来减少患儿的出生。

      1。随访：对每一例视网膜母细胞瘤病人，在经诊疗后，应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点（遗传型或非遗传型）制定出一份随访观察计划。

      对高危家庭出生的每一个婴儿亦应定期作全身麻醉下眼底检查。假如有条件，能够考虑<1岁，每3个月1次；<2岁，每4个月1次；3～5岁，每6个月次；6～7岁每4年1次共15次。

      2。合肥凤凰肿瘤医院怎么？遗传咨询：如何预测病人后代或其双亲再育子女罹患的风险，是减少视网膜母细胞瘤患儿出生及指导随访的一个重要问题。

      遗传咨询是达到这个目的的重要措施。目前能够在两个水平上开展视网膜母细胞瘤的遗传咨询。

      （1）以家系为基础的遗传咨询：按视网膜母细胞瘤80%～90%的外显率计算。

      （2）通过对Rb基因突变的检测来进行遗传咨询：DNA样本可取自外周血白细胞和视网膜母细胞瘤瘤组织。

      合肥凤凰肿瘤医院怎么？多种基因突变检测技术如Southern杂交、SSCP、DGGE等，基因剂量检测技术如定量PCR，直接DNA测序均可应用。

      因为价格、时间的限制临床上不可能对Rb基因全长180kb的序列进行全部检测，一般集中在27个外显子和外显子附近0～20bp的内含子序列上（共约4kb）。Rb基因突变类型可是整个基因的缺失，也可小至点突变。

      一般可在瘤组织中发现两个突变（可相同也可不同），假如在外周血白细胞中也存在其中的一个突变则可判断为遗传型视网膜母细胞瘤，假如在外周血白细胞中不存在突变则可判断为非遗传型视网膜母细胞瘤。

      合肥凤凰肿瘤医院怎么？对遗传型视网膜母细胞瘤病人的亲戚可采血检查是否有相同的Rb基因突变，若有此突变则其本人及子女有90%患病的风险，若无则风险较低。在用DNA检查进行遗传咨询时要注意嵌合（mosaic）和低外显率（lowpenetrance）现象。

      3。产前诊断：Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断。关于遗传型视网膜母细胞瘤家族的胎儿可于妊娠28～30周取羊水细胞作Rb基因突变检测，若存在该家族的Rb基因突变，比较好终止妊娠；

      合肥凤凰肿瘤医院怎么？若胎儿父母不愿终止妊娠，可于妊娠33～35周行经阴道的B超检查，每周1～2次，观察胎儿眼内是否造成肿瘤，若肿瘤已造成可在妊娠35周引产，立即对肿瘤进行激光诊疗。有报告经上述妊娠35周引产及激光诊疗的视网膜母细胞瘤，比较终不仅保留了眼球，也保留了良好的视力。