凌恩生物资讯|Nature | HiFi reads提升图形泛基因组组装，助力基因组选择育种

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期刊：Nature

影响因子：69.504

发表时间：2022年6月

发表单位：中国农业科学院深圳农业基因组研究所

一、研究背景

遗传力是遗传方差在表型方差中所占的比值，是杂交后代进行选择的一个指标。遗传力缺失是指遗传标记估计的遗传力以及通过GWAS发现的所有相关基因所贡献的遗传力总和均低于实际的遗传力，是复杂生物性状遗传分析面临的主要问题。图形泛基因组是指以参考基因组为框架，将其他个体材料基因组序列与之比对，存在差异的地方构成不同的分支，并随着新序列的加入不断扩展变化，最终构建出一个包含全部变异信息的复杂图形结构。研究利用图形泛基因组寻找番茄遗传力缺失的原因，提高番茄的育种能力。

二、实验设计流程

三、研究结论

1. 图形泛基因组的组装

01、构建多个个体基因组

利用HiFi和Hi-C reads组装出主干基因组 (SL5.0)，还组装了31个红果番茄的基因组，包括15份大果番茄(S. lycopersicum，BIG)，8份樱桃番茄(S. lycopersicum var. cerasiforme, CER)和8份S. pimpinellifolium(PIM，现代栽培番茄的祖先)。这些高质量的基因组是构建番茄图形泛基因组的第一步。

02、构建图形泛基因组

以SL5.0为主干，将识别到的SNPs、Indels、SVs整合到SL5.0中，得到的番茄图形泛基因组(TGG1.0)，其大小为1,007Mb。将之前研究中积累的番茄Illumina 短reads比对到TGG1.0，得到新的变异图谱命名为TGG1.1。

03、图形泛基因组优势

研究分别比较了来自图形泛基因组和线性基因组的 SNPs、Indels 和 SVs 性能指标，发现图形泛基因组在各方面明显优于线性基因组(图1c)。TGG1.1是迄今为止最全面、最准确的番茄基因组变异图谱之一。

图1 番茄全基因组和图形泛基因组

2、利用图形泛基因组捕获缺失遗传力

为了评估图形泛基因组捕获缺失遗传力的能力，本研究使用 LDAK对 332 份番茄样本的 20323 个分子性状进行了遗传变异分析。证实了图形泛基因组通过包含可能的因果SVs来解决不完全的连锁和等位基因异质性，从而捕获缺失的遗传力。

图2 遗传变异对遗传力的贡献

3、图形泛基因组增强番茄育种能力

在GWAS中发现的重要遗传变异是标记辅助选择(MAS)育种的重要候选标记。利用图形泛基因组在番茄育种中的附加价值，以番茄果实可溶性固形物含量(SSC)为育种指标进行概念论证研究。利用 SVs 设计标记分析是有价值的，突出了图形泛基因组在植物育种中的优势。

基因组选择（GS）是指根据所有标记的基因组估计值来选择优良株系，而不考虑它们的影响程度。使用191种SVs遗传力大于SNPs遗传力的代谢物进行GS，基于SVs的GS准确性高于SNPs(图4d)。这表明使用SVs捕获缺失遗传力可以提高GS的准确性(图4e)。

图4 图泛基因组赋予MAS和基因组选择

四、实验结论

本研究构建了番茄的图形泛基因组，包含了广泛的番茄种质的遗传变异。并且利用图形泛基因组的SVs揭示了不完全连锁、等位基因异质性和基因座异质性在捕获缺失遗传力方面的重要性，提高番茄的育种能力。

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参考文献

Graph pangenome captures missing heritability and empowers tomato breeding.Nature volume 606, pages527–534 (2022)

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