【GATK加速】如何用天河2号超级计算机跑基因数据分析，详细使用步骤

    本文以广州超算为例，广州超算天河2A为目前全球最大的X86超算中心，X86架构为为目前科学计算和工程计算通用架构，但是随着ARM的崛起，可能会在未来天河3和天河4上有所反应。
    我们来看下广州超算的生信软件配备：

如此众多软件，可以通过Module的功能将这些工具的环境加载到自己账户下，进行提交计算。我们以一款商用NGS组装和比对工具Sentieon来演示整个过程：
1、拿到超算发的VPN账户，使用Hillstone VPN工具进行登录：

2. 使用超算开通的账户登录Shell：
   

3. 天河上 module load sentieon 加载环境即可使用 sentieon 命令
   在天河上的运行方法，可参考例子/BIGDATA1/app/sentieon/quick_start ，该路径下 包括有 fastq 数据，参考基因 reference 及运行脚本，如下图，用户可将该例子拷贝到账户 存储下进行测试（cp -r /BIGDATA1/app/sentieon/quick_start ~）。
   

4. 运行脚本 sentieon_quickstart.sh 中给出了分析流程，用户可通过设定脚本中的 nt 值 （最大可设为 24）指定计算使用的线程数（第 8 行）；可通过设定 DIR 路径指定样本的 路径（第 21 行）；如需更换样本名及参考基因可设定脚本中的第 51~60 行，如下图:
   
   5.然后执行命令：yhbatch -N 1 sentieon_quickstart.sh 提交作业到计算节点上运行。作 业开始运行后，会生成一个 quick_start_XXXX.log 文件，其中内容为作业运行的输出记 录，用户可通过查看 quick_start_XXXX.log 文件，获取作业的运行情况。
   
   

也可根据实际计算需要编写执行脚本，然后使用 yhbatch 的方式提交到计算节 点上运行，yhbatch 的作业提交步骤可参考：

Sentieon软件特点
–该软件能替换常规的分析工具（GATK4/GATK 3.7／Picard 2.9.0／BWA 0.7.15-r1140）， 结 果匹配的同时，还具有如下突出的特点：
–并行计算实现 10 – 50 倍的加速，天河二号上单节点测试，分析外显子组只需半小 时， 30X 全基因组 8 小时。
–在高深度测序区域没有 down-sampling（GATK 对深度大于 500 的区域会做 downsampling），这对于高深度测序尤其是低 allele frequency 的变异的重要性尤其突 出，一个典型的应用是 ctDNA 测序结果分析。
–没有 run-to-run difference：严谨的软件和算法工程实现，去除了原来 GATK 软件中 因为例如 thread-dependency，随机取样等原因导致的结果不可重复的问题 。
–大量 WGS 的 joint-calling：软件能实现大到 10 万个 WGS 数据的一次性 jointcalling， 无需中间步骤，此功能已被软件客户广泛使用。
–TNscope 获得 DREAM challenge 榜首的，自主设计的算法产品，除了能 call 结构变 异之外，对于 snv 和 indel，也给出了更高的准确度。

更多介绍及详情可参考Sentieon中文网站