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生物信息学_玉泉路_课堂笔记_06 第六章 基因组学：遗传变异分析以及FGWAS

         课程：生物信息学_玉泉路_课堂笔记  中科院_2022秋季课 第一学期

个人笔记使用

2023/7/21

课程回顾 

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第六章 基因组学：遗传变异分析以及FGWAS

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第一节 SNP 与 Indel 的鉴定与分析

基本概念 参考基因组 和基因组变异

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 基本概念  胚系突变 与 体细胞突变

 基本概念   纯合 杂合

常见的遗传变异的类型

 为什么研究遗传变异？

遗传变异的影响

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 影响生物表型和疾病生物信息学_玉泉路_课堂笔记_06 第六章 基因组学：遗传变异分析以及FGWAS_第5张图片

 

变异的群体分析

研究大规模的群体突变 

SNP 与 Indel  变异的检测方法

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 去除重复的 reads

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要批评是测序的错误，还是真的遗传变异 

 

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流程 了解即可 不要求掌握

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 鉴定出来的还是有比较大的差异的

需要不同的方法 相互验证

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GATK 对单个样本的变异鉴定流程

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 GATK cohort  对多个样本的

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 VCF文件格式

 文件描述 不需要展开~

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第二节 结构变异的鉴定和分析

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 什么是结构变异？

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结构变异的鉴定

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 基于 Read PAir 方法

 

 

 

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 跨越断点去检测

 

基于测序深度的方法

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 基于组装的方法

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 第三节 GWAS简介

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