身形异常高居然是遗传病,在哪里做马凡氏综合症基因检测

马凡氏综合症案列：

2016年10月31日，前河南女排队长、朱婷的河南队队友、曾入选过中国女排的霍萱，因心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。身高1.90米的霍萱，曾是河南女排的绝对主力兼队长，主攻、副攻、接应多个位置都能打，技术非常全面。她的进攻速率较之一般主攻手独具步伐灵、下手快的优势，这一特点特别符合2009年中国女排主帅蔡斌所推崇的平拉开及快变战术特色，2009年首次入选国家集训队。而导致霍萱心梗的罪魁祸首正是赐予她如此天赋的”天才病”，医学上成为“马凡氏综合征”。

1、什么是马凡氏综合征？

马凡氏综合征是一种先天性结缔组织病变，影响身体的许多部位。结缔组织为骨骼、韧带、肌肉、血管和心脏瓣膜等结构提供力量及柔韧性。马凡氏综合征的症状和体征在严重程度、发病时间和发病进展方面都有很大的差异。

马凡氏综合征的两个主要特征：一是由于晶状体脱位引起的视力问题，单测或双侧眼睛均可患病，二是伴有先天性心血管畸形。主动脉变的薄而细长，这可能导致血管壁的隆起（动脉瘤）。主动脉的拉伸使主动脉瓣出现裂缝，这可能导致主动脉壁中层突然撕裂（主动脉夹层），主动脉瘤及主动脉夹层均可危及生命，凶险异常。

许多马凡氏综合征患者均有心脏方面的问题，如二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流等。这些问题会导致患者呼吸困难，易疲劳，心律不齐、心悸。

马凡氏综合征俗称“天才病”，具有马凡综合征的人群通常体型高而细长，手指、脚趾细长不匀称，且臂长超过身高。他们通常拥有异于常人的体格，仿佛是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色，所以患此病者在某方面可谓“天才”。其他常见的特征包括面长而窄，牙齿拥挤，脊柱侧弯或驼背，漏斗胸，鸡胸等，有些患者也可导致自发性气胸，硬脊膜扩张。硬脊膜扩张可引起背部，腹部，腿部或头部的疼痛。此外，大多数具有马凡综合征的患者有一定程度的近视，或在成年或中期出现白内障，青光眼。

马凡氏综合征的发病并不罕见，在全世界中，约5000人中就会有1人发病，目前我们可以通过基因解码基因检测技术查找致病基因，避免后代遗传。马凡氏综合征基因检测哪里做？

2、导致马凡氏综合征的病因是什么？

马凡氏综合征是由于FBN1基因突变导致。FBN1基因为微纤维蛋白-1提供指令。微纤维蛋白-1与其他微纤维蛋白-1相互吸引并与其他分子形成细长的丝状体，称为微纤维。微纤维是纤维物质的组成部分，为结缔组织提供力量和灵活性。此外，微纤维存储分子称为生长因子，机体会在不同的时间释放这些生长因子，以控制整个身体的组织和器官的生长和修复。FBN1基因突变可降低微纤维蛋白-1的数量，从而导致微纤维的形成的减少。结果导致生长因子被过多释放，使许多组织的弹性降低，导致组织极不稳定的过度生长。

3、该如何阻断该病在家族中的遗传？

该病是常染色体显性遗传性疾病，这意味着基因中只要有一个等位基因异常就能导致该病的发生，然而至少有25%的马凡氏综合征病例是由于FBN1基因新发突变所致，也就是说这些案例的发生没有任何家族病史。

而佳学基因可以通过致病基因鉴定，对引起该病发生的原因进行全面、准确、直指疾病产生根源的致病基因分析，为个性化诊断和治疗、家庭基因质量的优化和优生优育而提供的高科技基因信息分析和解读服务。

马凡氏综合症的临床表现分析表明，一个基因对人产生的影响不仅仅是好和坏、致病或天赋。任何一个基因序列的变化都会多方面影响一个人的天赋潜能、性格特征和疾病机理。在一个方面是好的，在另一个方面可能是极为不利的。佳学基因的基因解码技术区别于基因检测、基因测序的重要一点就是：全方位理解基因序列对一个生活的多方位、多角度的影响。马凡氏综合征基因检测哪里做？