编者按
听闻部分病友状态极差，甚是伤心和担忧，心情异常沉重，却无能为力。I pray for you.
基因，真是一个让人又爱又恨的奇迹。若不是5亿年前由植物转移来的光感应基因及4倍DNA产生的偶然事件，人类怎能看到这个多彩的世界，并由此铸造了文明社会？若不是1亿年前逆转录病毒PEG10基因整合至生殖细胞，人类怎会有如今的哺乳方式并世世代代繁衍生息？若不是2亿年前制动基因的微小变化，人类也不会拥有高等智慧并站在食物链顶端。尼安德特人与智人也正是由于DNA的一字之差而被历史所淘汰，我们智人成为了地球的主宰。这种概率极低极低的基因变化，掀起了进化的革命，诞生了人类生命的奇迹。
然而，发病率极低的肯尼迪病由于患者AR基因Xq11-12发生变异，却给患者带来无尽的痛苦与辛酸。如果您看到一名中年男性步态不稳，极易摔倒，上楼困难，请不要嘲笑，适当施予您援助的双手；如果您的朋友笑容困难，表情僵硬，请不要以为他另有想法；如果遇到双手颤抖，容易呛咳，或男性乳房发育，请不要投去异样的目光。因为这并非他们本意，他们也不愿这样，但是心有余而“力”不足。
科技进步日新月异，目前针对肯尼迪病却无任何有效疗法，唯有尽可能维持现状，不再恶化，以生活自理。在疾病面前，是如此的无助。有关肯尼迪病相关诊断请点击
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感谢水手长先生分享他的求医之路和心路历程，本文由先生提供，Sarah整理修饰，并授权在折耳根说发布。
第一章 漫漫求医路
第二章 死不了的“癌症”
第三章 梦里未觉犹患病，一晌贪欢
第四章 子欲养而“力”不足
壹 漫漫求医路
由于自己本身的原因，2012年上半年就有了病退的想法，只是没有和家人探讨过。
国庆节期间我从天津第二次飞上海，去华山医院复查。
2005年前后，我从行走2公里左右到后来只行走100米，就自感疲劳、乏力、倦怠，逐渐加重。感觉四肢无力，尤其右侧犹为较重（不疼、不麻、不萎缩），承重不能，上楼、蹲起、举臂困难。较重时走路步态缓慢、摇摆不稳、气短头晕、心慌出汗、甚至呈鸭步。无力抗拒碰撞，或脚下稍有磕绊即摔倒。弯腰活动或腰部受凉双腿均感不适。长时间发言、高声时，讲话困难，容易呛咳。面部和身上肌肉（也是右腿、右臂、眼皮）时有颤动，低头吃饭或工作时感觉头重颈受累，每日均感疲劳。排除肌无力、甲减等。
多年前查出高血脂症，2007年查出II型糖尿病。2008年11月经天津市总医院神经内科多项检查和肌电图检查提示：可疑神经源性损害，怀疑为多发性肌炎。后经北京协和医院神经内科郭玉璞教授建议做肌肉活检，病理诊断：慢性神经原性改变可能大，伴肌原性改变。
北京协和医院确诊为：糖尿病周围神经病、糖尿病神经肌病。
自北京协和医院确诊后，一直服用辅酶Q10、甲钴胺片，降脂、降糖及胰岛素注射，多年来四肢无力病情没有明显好转。
2009年7月太原市中心医院中医科、山西省第三中医院疑似为脊髓型颈椎病，天津北辰北门中医院认为椎管狭窄。三所中医院均认为四肢无力是颈椎病所致。
2009年8月经天津第三中心医院行核磁共振检查：
一、头部MRI平扫
检查方法：AX：SE T1WI，FSE T2WI，FLAIR；COR；FSE T2WI
影像表现：自旋回波序列：头颅大小、形态未见异常。脑干及小脑未见确切异常信号影。双侧额区、右侧基底节区、右侧颞区可见多发小片状长T1长T2信号影，边界欠清。脑室、恼沟、脑裂未见异常。中线结构未接移位。双侧上颌窦粘膜增厚呈长T2信号影。
FLAIR序列：双侧额区、右侧基底节区、右侧颞区可见小片状高信号影。
影像诊断及建议：1、双侧额区、右侧基底节区、右侧颞区腔隙性梗塞；
2、双侧上颌窦粘膜增厚，考虑炎性病变。
二、颈椎MRI平扫
检查方法：SAG：SE T1WI，FSE T2WI；AX：FSE T2WI
影像表现：颈椎生理曲度存在。C2-T1椎体边缘增生、变尖。C2/C3-T1/T2椎间盘于T2WI上信号强度减低。C3/C4-C5/C6椎间盘不同程度向后突入椎管内，相应层面硬膜囊前缘及部分层面颈髓受压。C3/C4-C5/C6椎间黄韧带略增厚，相应水平硬膜囊后缘轻度受压，所见脊髓内未见明确异常信号影。所见椎旁软组织未见确切异常。
影像诊断及建议：1、C3/C4-C5/C6椎间盘后突出；
2、C3/C4-C5/C6椎间黄韧带轻度肥厚；
3、C2/T1椎体骨质及C2/C3-T1/T2椎间盘退行性改变。
2009年9月24日经上海市中山医院神经外科、骨科通过阅片（2009年9月核磁共振）及检查排除脊髓型颈椎病，四肢无力与上述无直接关系。
2011年3月在上海复旦大学附属华山医院经神经内科陈向军教授检查，两侧臂丛神经MR平扫结合肌电图诊断：
臂丛放射学表现：椎管内C5-T1神经前后根显示连续，两侧对称，背根神经节显示清晰。所见两侧臂丛神经节后段仅根部近段显示，神经纤细，信号降低，行走尚自然，周围软组织内未见明显异常信号影。
臂丛放射学诊断：两侧臂丛神经节后段纤细，信号降低。
肌电图EMG：部分肌见纤颤正尖波，轻收缩MUP偏宽大或见巨大电位，募集减少。
NCV：运动神经CMAP波幅和传导速度正常范围。感觉神经SNAP波幅降低，传导速度正常范围。双侧胫神经H反射未引出。
肌电图提示：神经源性损害肌电改变，累及上下肢肌、胸锁乳突肌、舌肌、咬肌、脊髓前角细胞、部分颅神经运动核合并感觉神经轴索或感觉神经元损害可考虑。
最后疑似为KD。
2014年5月再次到上海华山医院复诊，经基因检测CAG大于40，最终确诊为肯尼迪病。
贰 死不了的“癌症”
我患的是一种奇怪的病，叫做良性的成年型脊髓延髓肌肉萎缩症，是一种遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。致病基因是位于Xq11-q12的雄激素受体基因，临床表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部及肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。这种病国外报道较多，国内以前报道很少，近几年逐渐增多。此病主要在成年男性中发病，发病率约为1-2/10万（注：美国肯尼迪病男性发病率约为1/40000），不同种族背景的人都有此病报道。基因分析是诊断该病的金标准。p(CAG)n拷贝数在正常人群中从11至31不等，在KD患者群体中其拷贝数比正常人群多一倍左右，一般跨越40至62区间。
医生告诉我目前国内外医学界没有根治办法，这种病的病程长而且痛苦，我的理解是“死不了”的癌症。在不了解自己得的是什么病的时候，一直幻想在一切变好之前，总要经历一些痛苦和不开心的日子，这段日子也许很长，也许只是一觉醒来。幻想着有一天会遇见像扁鹊、 华佗、李时珍这样的神医能够医好我的病。而当自己得知这是一种“死不了”的癌症时，从最初的疑惑、不解、难过、悲观、无助、绝望，到恐惧、担心与最后的等待。下半辈子自己将在痛苦中度过，我崩溃了，对未来失去了信心。这是多么的残酷与无情，一个没有希望的等待。
目前，我双臂上举、洗澡擦身困难，承重不能。蹲下不能站起、上楼、上公交车借助外力也比较困难，走路如同走在铁轨上的感觉，双膝酸软，有时慢行100米左右就要休息一会。不能低头时间过长，颈部易受累，大声说话、吃饭硬的东西吞咽困难。怕磕碰摔倒、人多热闹的地方不敢去。在旁人眼里我是一个（健康的）好人，我自己也不敢把自己当做另类，其实从健康和医学的角度来讲我是一个需要照顾的特殊病人，每天起床后稍加活动就感觉很累，如果出门或上班体力就会感到严重透支，生活虽然能够自理，但已失去了劳动能力，基本属于“废”人一个，我只有自己安慰着自己确不能说。
我经常在梦中梦见自己爬山跃岭，跑步如飞，醒来后我会第一时间告诉爱人梦里的感觉真好。如今我们享受着快节奏的生活，每迈出坚实稳健的一步对于我来说都是那么的珍贵。我多么期望过正常人的生活，想去哪里就去哪里已成了我最奢侈的想法。每每看到与我同龄或比我年长的人走起路来精神抖擞，我羡慕至极，至于最终我会是什么结果我想都不敢想。有谁能够懂得一个病人的心理是极其的脆弱、心焦、易怒和敏感，惟恐别人看不起。我多么希望自己能和健康人一样，但是身体不给力，这是无法能够掩盖的。
有时因病的折磨，身体不适而易怒，无法克制自己的情绪，因为一些不值当的事对家人、亲人出口不逊，事后又很后悔，非常纠结。种种这些，我只能独自一人承受着不被理解和内心无助的煎熬，担心、恐惧时时交替爬上心头。担心自己真的有一天爬不起来需要亲人的照顾，倒不如一死。
死亡对我来说并不可怕，人总有一死，或许是最好的解脱。我每天都生活在恐惧中，恐惧我一旦在外面跌倒时，那种无数异样的眼光看着你而无人相助。几年来，虽然有数次的跌倒，我还是艰难顽强地站了起来。我多么想再骑上自行车去上班，把以前走过的路再旧地重游。我多么想体现自己是一个男人，作为儿子能够很好地孝敬年迈的双亲；作为丈夫能够为妻子遮风挡雨；作为兄长能够更好地关爱弟妹；作为父亲能够在女儿们需要自己的时候挺身而出......有多少个多么想，又有多少个无奈，而这一切我都已无力做到。我是一名弱者，无法改变命运，苍天啊！都说你有眼，你在哪里？为什么只看着我自己躲在角落里苦苦挣扎。
叁 梦里未觉犹患病，一晌贪欢
人一切的痛苦，本质上都是对自己无能的愤怒。
身心的疲惫，累呀!苦哇!......
总有些事，管你愿不愿意，它都要发生，你只能接受；总有些东西，管你躲不躲避，它都要来临，你只能面对；当你改变不了现实，那么就适度地学会调整自己。
昨天，和插队的知青回到了阔别40年的农村，徒步行走了数十公里山路，踏遍了曾经战斗过的沟沟坎坎，呼吸着带有露水青草并散发着泥土气息的新鲜空气，见到了阔别已久的乡亲和几位故友，喝着乡亲们自制的高粱酒，畅谈着40年来社会主义新农村的巨大变化和知青返城的工作、学习和生活。酒过三巡，菜过五味，抬手一看时间离回城的火车到站还有几分钟。我们放下饭碗飞奔车站，眼看火车徐徐进站。此时，一阵急促的闹铃声把从梦境中拽回到现实，那种快步如飞的感觉让我呆呆地回味了片刻。之后，是奢望和纠结，那种在梦里说走就走，健步如飞的感觉也真是一种奢望。
肆 子欲孝而“力”不足
由于KD逐年加重，行动越来越不便，回家的次数也越来越少，为了能每天见到老爸老妈，决定给老爸买一个智能手机。
自去年2月给老爸换了红米手机，一年来，每天早上8：30左右准时视频一次。每每看到老爸老妈逐渐衰老、老态龙钟、步履蹒跚的模样，儿子的心在哭泣。明明知道人老是自然规律，但应该儿子尽孝的时候，却爱莫能助，反而让二老担心。特别是老妈诊断为轻度脑萎缩，出现时尔行动怪异、时尔说话反反复复时，原本舒展的身体，现如今佝偻前倾略显弱小。视频时老妈偶尔问上我一句什么时候回来呀？妈！儿的心都碎了。
每天视频，除了通常的寒暄，更多的是老爸老妈期待和无奈的目光。你们虽然年事已高，但你们是世界上最最坚强的老人，所有KD病友的父母都是最坚强的父母。这辈子做为不孝的儿子欠你们的太多太多，老爸老妈，儿子爱你们。
自老妈状态不好以来，妹妹就住到老爸老妈家，起早贪黑地照顾二老，虽然妹妹尽心尽力，尽孝不分儿女，但做为兄长也深深感到歉疚。在此，道一声：妹妹，你辛苦了！
虽然我们无力，但我们仍深深地爱着，爱亲人，爱生活，爱他人。
如果您也愿意分享您的经历，可发送邮件至[email protected]
命运赋予我不幸，我依旧前行。在与KD抗争的路上，你并不孤独。
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