遗传性失明的一种可能基因疗法

Science Translational Medicine期刊上的一篇论文显示，剑桥大学眼科医师Patrick Yu-Wai-Man研究了一种用于遗传性失明的新遗传疗法。在37位参与者中，有29位报告说他们的视力有了很大改善。
遗传性视神经病（LHON），患者线粒体中的缺陷基因（提供细胞能量的微小结构）导致视网膜细胞死亡。典型的LHON首发症状是视物模糊，随后的几个月之内出现无痛性、完全或接近完全的失明，通常是两眼都受累，或者一只眼睛失明不久，另一只也很快失明。每3-5万人中就有一个人受此困扰。 该病通常存在性别差异，男性患病风险一般是女性的4~5倍，特别是20-30岁的男性。
由于大多数是由单个基因的突变引起的，因此LHON是基因治疗的良好对象，旨在用有效的基因替代有缺陷的基因。考虑到这一点，Yu-Wai-Man医生及其同事将一种改良病毒添加到复制的基因里，并将其注入患者的眼睛。
研究人员只注射患者的一只眼睛，另一只眼睛接受了假注射。研究人员曾希望与未治疗的眼睛相比，治疗后的眼睛有很大的改善。研究未能如其所愿，但好消息是，在四分之三以上的患者中，他们的双眼都得到了明显改善。
从表面上看，这很奇怪，毕竟只有一只眼睛接受了治疗。后续在猴子身上的研究证实了研究人员的怀疑。看来，该病毒找到了一种可能通过视神经从一只眼睛传播到另一只眼睛的方法。猴子的组织和体液样品接受了与人类患者相同的治疗，两只眼睛都找到了病毒DNA，而不仅仅是一只眼睛。
尽管在这种情况下它取得了令人满意的结果，但是基因治疗病毒可能会转移到它不打算去的地方，这可能会让监管机构感到担忧。幸运的是，研究人员在猴子体内其他地方，包括大脑的视觉皮层都没有发现这种病毒。