前序

  本集讲述一个从婴儿时期开始便患有一种名叫“结节性硬化症”罕见疾病的女孩儿。

  结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。 

  本病主要特征为常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。

  1.皮肤症状  皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。

  2.神经系统症状  癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。

  3.其他表现  本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、肾脏错构瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，通常位于眼球的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍。并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。

  这是一种全身均受累的一种罕见疾病，根据不同年龄不同体质，病症也会各有千秋。本故事的主人公自有记忆起，每天面临两到三次的癫痫大抽搐发作。全身痉挛抽搐，无法自控。每次病发过后，全身都摔得伤痕累累，遍体鳞伤。又因出身家庭环境贫困和当地医学水平落后，导致长达15年以上之久未能得以确诊。而随着年龄的增长，脸部逐步出现一些奇怪的“痘痘”（皮脂腺瘤），无人能治。也因此而遭遇身边同学的百般凌辱、歧视和嘲笑的戏弄。

  直至科学医学逐渐发达的今天，当下的医学水平也未能有很好的治疗方案。甚至某些一二线城市的医学者对于罕见病的认知度都非常落后，出现漏诊误诊的现象已是常态，更别说治疗和诊断。

  因为疾病缠绕，痛苦折磨的不只有病人还有家属。摧残的不仅是病患的心志或精神，还有那脆弱的内心。患者在长时间里饱受疾病的各种侵蚀，有些不能言语，有些不能活动，更有些因疾病导致脑部受损，心智更是残缺不全...

  不仅如此，本已是很不幸的遭遇，在不断尝试努力奔波的路上还被旁人过客误解、歧视、凌辱、孤立，有时也会遭受到旁人烦躁的抛弃...

  主人公，一生都在饱受疾病带来的痛苦和折磨。她在经历过人生无常的生活，从悲伤痛苦中学会独立和坚强，身边的一些至亲朋友不断给她信心和勇气，让她在这悲怜的人生里获取一些慰藉得以继续以后的路。 

  未被确诊前是如何生活，苦苦坚持等到确诊后又会是怎样的继续？为了减少内心因疾病所带来的各种恐慌而学会偷药小伎俩，后来为了治疗而休学，最后重整旗鼓后又是如何去阐释生活？毕业季，面临一波又一波的被用人单位以各种潜规则理由拒绝其应职时的无奈，等待以久的治疗历程中断后徘徊之时的绝望。稀薄之力支持着元神去寻找，回归组织时的焕发一新，往后的路该如何行走？

  坎坷荆棘之路，那里有心酸的艰辛，也有爱的温度。一场生命与健康的较量，脆弱与坚强的抗争，胆小与勇敢的互斥，爱与被爱的护航。