VCF (Variant Call Format)

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举个栗子：

image.png

Meta informations

这块儿由##打头，第一行必须是VCF的版本信息

1. INFO
   规定VCF主体部分INFO字段可能出现的变量和对应值的数目、类型
   比如，特殊地，##INFO=表示对于INFO字段中的AF键来说，它的值的数目跟alternative allele一样多 （Number=A的意思就是每个alternate allele一个值）。其它各种奇奇怪怪的特殊规定见参考文献
2. FILTER
   规定VCF主体部分FILTER字段可能出现的类型，好像PASS不用特意规定？
3. FORMAT
   这个比较重要，规定VCF主题部分FORMAT字段可能出现的类型。FORMAT字段与样本具体信息是对应的，信息由冒号分割。
   GT，GQ，DP，HQ分别表示基因型（genotype），基因型质量（genotype quality），片断覆盖度（read depth），单体型质量（haplotype quality）。片段覆盖度就是比对之后，有多少片段与这个位点有overlap（猜测可能可以作为基因型可信度的一个指标？read少的话，偶然情况比较大，得到的基因型可信度不高？）。
   GT是1|0表示这是个二倍体，1表示第一个alternate allele （对应ALT字段的第一个allele），0表示reference allele（对应REF字段中的allele），另外|表示该基因型已被分型（就是把allele属于两条染色体的哪个已经分配好了，具体算法得有利用富含杂合位点的片段来做的或者直接家系信息，GATK4应该有具体的实现）。如果是未分型的，则是1/0。如果是三倍体，则是类似0/1/0这种。

Data lines

1. 固定的字段

2. 样本基因型字段

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参考：
https://github.com/samtools/hts-specs