生信修炼手册
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玩转基因组浏览器之查看CNV分析结果

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在TCGA项目中，使用Affymetrix SNP 6.0芯片来分析CNV, 首先使用DNACopy这个R包来计算拷贝数，然后用GISTIC2根据CNV来评估基因的变化情况，识别loss还是gain, 流程示意如下

玩转基因组浏览器之查看CNV分析结果_第1张图片

对于CNV分析的结果，提出了SEG这种存储格式，内容示意如下

玩转基因组浏览器之查看CNV分析结果_第2张图片

第一列为样本ID, 第二列到第四列为segmentation分析后划分好的拷贝数相同的基因组区域，第五列为该区域包含的探针数，第六列的值称之为segment mean，计算公式如下

log2(copynumber / 2)

类似转录组中log2foldchange的转换，对于二倍体生物，拷贝数增加时，该值大于0，拷贝数减少时，该值小于0。

SEG格式的文件可以导入IGV中进行查看，以TCGA中的一个拷贝数分析结果为例，从以下链接下载seg格式的分析结果

https://portal.gdc.cancer.gov/files/60778de0-458a-4b58-91cd-fdb879235c0c

导入IGV之后，效果如下所示

玩转基因组浏览器之查看CNV分析结果_第3张图片

IGV在读取SEG文件时，首先读取前4列的信息，第一列作为track name, 二到四列作为染色体位置，然后用最后一列的值作为segment mean, 其他列则忽略。默认情况下，用热图的形式来展示segment mean值的分布，热图的图例可以通过菜单栏的View->Color Legends进行查看，示意如下

玩转基因组浏览器之查看CNV分析结果_第4张图片

也可以在这里修改热图的颜色。SEG格式格式可以同时存储多个样本的CNV分析结果，不同样本可以通过第一列的ID来进行区分，对于每个样本，都会用一行来展示其segment mean值的分布。

将SEG导入之后，不仅可以查看不同样本间CNV分布的异同，还可以快速定位基因或者特定染色体区域的CNV情况。

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