Omics精进03|一文彻底搞明白Germline Mutation和Somatic Mutation
胚系突变(GermlineMutation)和体细胞突变(SomaticMutation)在WES、WGS、GenePanel检测时常常遇到,二者最大的区别是胚系突变可以遗传给后代,而体细胞突变不能够遗传给后代。本文将从形成原因、遗传性、功能、发生时期、变异检测几个方面介绍二者的区别。上图,直观理解二者区别形成原因Germlinemutations主要是由于生殖细胞(germcells)突变导致,