计科菜鸟玩生信（二）——基本概念的学习

　　最近考试实在是太多了，所以学习进度非常缓慢。下面简单罗列一些近期学习的基本概念，由于是半路出家，不妥之处欢迎指正。

1.单核苷酸多态性（SNP）

　　人与人之间一个碱基的差异，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列的多态性。属于第三代遗传标记，广泛的分布在染色体上。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异。在基因组DNA中，任何碱基均有可能发生变异，因此SNP既有可能在基因序列内，也有可能在基因以外的非编码序列上。（GATK就是可以用来发现InDel及SNP的软件） 

2.染色体结构变异（SV）

　　染色体结构变异是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果。人类的许多遗传病是由染色体结构变异引起的。主要类型有缺失（猫叫综合征）、重复（果蝇的棒眼）、易位（人慢粒性白血病）、倒位（女性习惯性流产）。

　　（疯狂回忆高中生物知识ing）

3.插入缺失标记（InDel）

　　两种亲本中在全基因组中的差异。相对另一个亲本而言，其中一个亲本的基因组中有一定数量的核苷酸插入或缺失。根据基因组中插入缺失位点，设计一些扩增这些插入缺失位点的PCR 引物，这就是InDel标记。

4.聚合酶链式反应（PCR）

　　用于扩增DNA片段的分子生物学技术，能将微量DNA大幅增加。DNA在体外达到95℃时会变性成单链，60℃左右时DNA单链能够与引物按照碱基互补配对的原则结合，再把温度提高到DNA聚合酶的最佳反应温度，则DNA聚合酶会合成互补链。通过这种方法调整温度就可以实现DNA的扩增。

5.全基因组重测序

　　对已经有参考序列物种的不同个体进行基因组测序，并以此为基础进行个体或群体水平的遗传差异性分析。全基因组重测序能够发现大量的SNP、InDel、SV等变异类型。

6.外显子组测序

　　利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。（还没完全搞懂）

 

 

后续再补充