Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer

这篇文章的影响因子为72。。。论证相当严谨

癌症基因组研究（笔记）

• 代表文献

  
  
  

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• 案例分析

  
  
  

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  灰色为感染病人，斜杠为已故人员，尖头指向为第一个调查人员
  
  
  

  图B显示了正常和突变基因组的序列色谱图。
  
  
  这图我没看懂
  
  
  

  图D说明HABP2，在病例和对照中存在显著突变

红色为野生行，绿色为正常，大体上说，由于HABP2突变，蛋白结构发生变异，功能也发生变异了

HJK患者被染成黄色，I正常人

黑点多的为过表达

• 1. 问题提出：甲状腺非髓质癌的易感基因并不十分明确
• 2. 为什么这么选样？因为甲状腺非髓质癌是显性遗传，所以选择家系研究
• 3. 确定肿瘤测序的深度 76X
• 4. 结论：

1. HABP2 为家族性乳头状甲状腺癌的大家族中的癌症易感基因。

• 首先，该变体的携带者在超声筛查的基础上具有甲状腺结节。 （表型上证明）
• 其次，在病例组和对照组发现表达差异，发现HABP2在甲状腺肿瘤有过表达 （基因上证明）
• 最后，蛋白结构公共能中发现HABP2 有抑制肿瘤功能 （蛋白功能上证明）
• 作者团队还在TCGA数据库中423个甲状腺患者中发现4.7%的人患有此基因突变，但正常组的突变只有0.7% （其他官方数据库上证明）
• 5. 展望
• 作者还提出三个问题：

1. 如果患者有HABP2 变异，并且有甲状腺结节，是否可以切除甲状腺来预防甲状腺癌症？
2. 如果有人患有HABP2,需要建议他去甲状腺肿瘤的筛查么？
3. HABP2的变异对是否对其他甲状腺非髓质癌的家族解释？