Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer

这篇文章的影响因子为72。。。论证相当严谨

癌症基因组研究(笔记)
  • 代表文献


    Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer_第1张图片
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  • 案例分析


    Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer_第2张图片
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    Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer_第3张图片
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    Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer_第4张图片
    灰色为感染病人,斜杠为已故人员,尖头指向为第一个调查人员

    Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer_第5张图片
    图B显示了正常和突变基因组的序列色谱图。

    这图我没看懂

    Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer_第6张图片
    图D说明HABP2,在病例和对照中存在显著突变
红色为野生行,绿色为正常,大体上说,由于HABP2突变,蛋白结构发生变异,功能也发生变异了

HJK患者被染成黄色,I正常人
Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer_第7张图片
黑点多的为过表达
    1. 问题提出:甲状腺非髓质癌的易感基因并不十分明确
    1. 为什么这么选样?因为甲状腺非髓质癌是显性遗传,所以选择家系研究
    1. 确定肿瘤测序的深度 76X
    1. 结论:
  1. HABP2 为家族性乳头状甲状腺癌的大家族中的癌症易感基因。
  • 首先,该变体的携带者在超声筛查的基础上具有甲状腺结节。 (表型上证明)
  • 其次,在病例组和对照组发现表达差异,发现HABP2在甲状腺肿瘤有过表达 (基因上证明)
  • 最后,蛋白结构公共能中发现HABP2 有抑制肿瘤功能 (蛋白功能上证明)
  • 作者团队还在TCGA数据库中423个甲状腺患者中发现4.7%的人患有此基因突变,但正常组的突变只有0.7% (其他官方数据库上证明)
    1. 展望
  • 作者还提出三个问题:
  1. 如果患者有HABP2 变异,并且有甲状腺结节,是否可以切除甲状腺来预防甲状腺癌症?
  2. 如果有人患有HABP2,需要建议他去甲状腺肿瘤的筛查么?
  3. HABP2的变异对是否对其他甲状腺非髓质癌的家族解释?

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