新生儿为什么生后几天就猝死了

最近参加了个培训，收获很大，此外印象深刻的还有老师讲的几个故事，写一个和大家分享一下。

一个新生儿（先证者）出生后几天突然死亡了，父母非常不乐意，于是把医院给告了，许多检测也得来得及做，具体的死因也不明确，于是官司打了一年多也没结果。一年后，这个妈妈又怀孕了，于是又去了这家医院，想做产前诊断，被拒绝了。

为什么被拒绝？

因为先证者的死因不明，只有明确先证者是因为某致病变异而导致的死亡才可以做产前诊断。

所以家属去和法院的人商量取点先证者的组织，然后送去做了基因检测。

检测结果显示先证者是MMAA基因的复合杂合的单纯型甲基丙二乙酸尿症患者，因为这个疾病是常染色体隐形遗传，爸妈都有一个变异，是携带者，所以爸妈不会发病。恰好爸妈把自己的变异分别遗传给了先证者，所以Ta就发病了。

于是医生给胎儿做了基因检测，很幸运的是胎儿是携带者，和父母一样的情况，也就是说以后不会发病。