无创DNA（内地无创DNA与香港无创DNA）区别在哪里？

第四个问题：4.无创DNA（内地无创DNA与香港无创DNA）

　　【经过不懈奋斗与努力，终于把无创DNA基因检测的资料整理齐了，现在就分享给JM们，多多顶贴啦。】

　　无创DNA基因检测

　　前因：除了上面说的，现在还有一个新的检测方法：无创基因检测（这个名字好像很多，我结合了百度以及各类基因检测机构的介绍，加上其它妈妈的一些讲解，已有所了解）。这个是我最近关注比较多的。因为我曾经在手机上看到联合早报上有篇新闻说国外的有这样的检查，到后来就发现播种里有几个MM提及了，上周还看到得意里也有提到的。这两天在播种的一个咨询帖子里看到有个姐姐讲的还是很多，现在香港那边有，国内有些医院有~

　　如今很多夫妇都选择只生一个孩子，所以对孩子的健康格外重视，生怕出差错。曾有媒体报道，一名湖南孕妇在内地做无创产前基因检测，结果显示“低风险”，但婴儿出生后却被诊断出患有“13号染色体长臂缺失综合征”，恐怕这辈子很难像健康人一样生活了。早几年全国范围已经停止了无创基因检测技术，可能也有这部分原因。

　　说到这里我是想说，目前国内的基因检测确实有从服务性、参考性向临床诊断发展的趋势，而且整个市场也是比较混乱的，没有什么准入门槛，没有监管机制，对患者来说是非常不好的事情，整顿市场也是势在必行。必须要强调的是，基因检测是大势所趋，肯定是无法阻挡的，叫停也是是暂时的。

　　无创DNA-PLUS检测是抽取孕妇静脉血，利用DNA测序对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，无创DNA-PLUS版的检测范围由三大染色体疾病升级为14种，除了可检测13、18、21三体及4种染色体疾病，还可以检测7种常见的微重复、微缺失疾病。和无创DNA是一个意思。

什么是无创产前基因检测？

[if !supportLists]1）[endif]香港无创产前基因检测只需抽取孕妇10mL静脉血，提取孕妇血液系统里的胎儿DNA，采用新一代基因测序技术全面筛查胎儿94种遗传性染色体异常疾病，计算胎儿罹患疾病的风险（例如唐氏综合症），相比较入侵式的羊膜穿刺及绒毛采样，无创产前基因检测更安全、无流产风险，让准父母及早得知胎儿的健康状况，安心迎接新生命。

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。迩文基因科技在这里提醒宝妈们受限于技术发展水平，目前国内的无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

　　而香港就比国内的无创DNA检测先进很多除筛查常见的T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）还能检测出更多的项目，如性染色体异常综合症（包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检测）、三倍体综合症（9-三体、16-三体、22-三体）、缺失综合症（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）共有94种项目。

这个检查的方法是和血清唐筛一样抽血，但是不以孕妇血清的激素作为指标，而是用基因检测得出结果。这个新方法的优势在于准确度很高，但是没有什么风险。不像羊穿会担心影响到宝宝。

　　因为自己以前读书的时候学过遗传相关的，所以对基因这个概念还比较清楚。我们常常看到的DNA、基因、染色体什么的都是说的遗传物质。人是有23对染色体的，每一对染色体是2条，也就是总共有46条染色体。之所以会得唐氏综合征就是因为21号染色体是3条，跟正常人不一样。所以从理论上用基因检测是可以看出区别的。这个是我的一点理解。

　　还有好多技术方面的可以参考一些网站介绍和度娘，有些地方看了不是很明白，有清楚的多多讨论啊！

　　（2）对无创基因检测新方法的感觉

　　1、目前北京301医院、广州南方医院、深圳第二人民医院、深圳市妇幼保健院、武汉市妇幼、南京市妇幼、重庆西南医院等等医院都可以做。 真正去好好搜这个新方法的时候，才发现内地的无创基因检测的项目 相对香港的10周NIPS无创DNA产前检测项目是比较少的。

　　2、无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

　　3、母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。