CNV 下载总结

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runGAIA 需要的样本量要最好100以上
recurrent copy number alterations： 指的是经常发生的拷贝数变异，这些拷贝数变化在不同病人种多次观察到，就代表它很重要。
recurrent 是在不同病人中总是观察到的，在此处不是指复发的意思，是指经常发生的，总是发生出现的，

• CNV 下载方式总结

1. Firehore 下载

   
   
   

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   接着点击进入下个界面：

   
   
   

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Broad Firebrowse data的一个好处是剔除了 germline event 获得的是真正的somatic data

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2.ftp下载（数据集更新到2016.01.28，同样是基于从firehose下载hg19版本的TCGA 数据
）：
链接地址：http://gdac.broadinstitute.org/runs/analyses__2016_01_28/
以下载ESCA为例，点击open：

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接着点击红框下载即可

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• 查看pipline

Firehose 采用GISTIC软件（version 2.0.22），首先去除正常样本，接着识别出显著的基因组区域 . 获得结果既包括arm-level results,还包括了focal level，一般只关注focal level。

Cytoband: 细胞带, 能识别特定染色体的任何一种谱带模式

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• Genomic positions of amplified regions: the X-axis represents the normalized amplification signals (top) and significance by Q value (bottom). The green line represents the significance cutoff at Q value=0.25
  

  

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• Genomic positions of deleted regions: the X-axis represents the normalized deletion signals (top) and significance by Q value (bottom). The green line represents the significance cutoff at Q value=0.25.
  

  

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• UCSCXENA

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