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Structural Variation

Defenition

Structural variations (SV) are Genomic rearrangements that effect more than 1 Kb

What we define as SVs

  • Indel
    • Short insertion or deletion events < 50 bp
  • Structural variations
    • Large insertion
    • TE insertion
    • Inversion
  • Copy number variations
    • Large deletion
    • Interspersed duplication
    • Tandem duplication

Why SV Discovery

  • Finding disease causal genes
  • Trace evolutionary genome history
  • Analyze the mechanisms of SVs occurrence
  • Understand Repetitive Element spreading

disease models

  • large variants(hundred kilobase) that are individually rare in population (< 1%) but collectively account for a significant fraction of disease
  • multicopy gene families that are commonly copy number variable and contribute to disease susceptibility

Strategies of discovering SVs

  • Read-pair technologies

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