1000 Genome Project

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1000 Genome Project 的目标是发现在人群中频率大于1%的变异位点，对来自不同人群的大量样本进行测序，识别到了许多的变异位点，为人类遗传变异的研究提供了一个综合的资源。

整个项目划分为四个阶段，试点阶段和三个主要阶段，主要阶段中只有第一阶段和第三阶段产生了数据，每个阶段数据的详细情况如下图所示

整个项目从2008年开始到2013年结束，最终的版本为2013年5月2日发布的数据, 包含了来自26个人群，共2504个样本的SNP分型结果。1000G的数据是免费公开的，可以通过ftp下载得到，网址如下

ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/release/

26个不同的群体，用3个字母的缩写表示，具体情况如下

Code	Des	Detail
CHB	Han Chinese	Han Chinese in Beijing, China
JPT	Japanese	Japanese in Tokyo, Japan
CHS	Southern Han Chinese	Han Chinese South
CDX	Dai Chinese	Chinese Dai in Xishuangbanna, China
KHV	Kinh Vietnamese	Kinh in Ho Chi Minh City, Vietnam
CHD	Denver Chinese	Chinese in Denver, Colorado (pilot 3 only)
CEU	CEPH	Utah residents (CEPH) with Northern and Western European ancestry
TSI	Tuscan	Toscani in Italia
GBR	British	British in England and Scotland
FIN	Finnish	Finnish in Finland
IBS	Spanish	Iberian populations in Spain
YRI	Yoruba	Yoruba in Ibadan, Nigeria
LWK	Luhya	Luhya in Webuye, Kenya
GWD	Gambian	Gambian in Western Division, The Gambia
MSL	Mende	Mende in Sierra Leone
ESN	Esan	Esan in Nigeria
ASW	African-American SW	African Ancestry in Southwest US
ACB	African-Caribbean	African Caribbean in Barbados
MXL	Mexican-American	Mexican Ancestry in Los Angeles, California
PUR	Puerto Rican	Puerto Rican in Puerto Rico
CLM	Colombian	Colombian in Medellin, Colombia
PEL	Peruvian	Peruvian in Lima, Peru
GIH	Gujarati	Gujarati Indian in Houston, TX
PJL	Punjabi	Punjabi in Lahore, Pakistan
BEB	Bengali	Bengali in Bangladesh
STU	Sri Lankan	Sri Lankan Tamil in the UK
ITU	Indian	Indian Telugu in the UK

对于这26个群体，归属于5个不同的super  population

Population Code	Description
EAS	East Asian
SAS	South Asian
AFR	African
EUR	European
AMR	American

除了通过FTP直接下载以外，还可以通过以下两种方式下载：

1. Aspera

由于1000G的数据量比较大，通常通过Aspera 进行下载，命令如下

ascp -i bin/aspera/etc/asperaweb_id_dsa.openssh -Tr -Q -l 100M -P33001 -L- [email protected]:vol1/ftp/release/20100804/ALL.2of4intersection.20100804.genotypes.vcf.gz ./

2. Globus

Globus 是一个软件，通过这个软件可以方便的管理和分发数据，官网如下：

https://www.globus.org/

首先需要注册一个账号，然后要下载软件才可以使用，和百度网盘的使用体验类似。

通常情况下使用Aspera就可以了。

1000G和hapmap都是对不同人群大量样本测试，然后鉴定变异位点。和hapmap相比，1000G无论是样本数量，还是变异位点的数量，都更具优势，所以使用1000G的科研工作者更多。随着hapmap官网的关闭，1000G完全取代了hapmap。

1000G中发现的SNP位点信息都提交到了dbSNP数据库，SV结构变异位点信息都提交到了DGVA数据库。

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