遗传性心律失常：儿茶酚胺敏感性室速概述和临床表现

儿茶酚胺敏感性室速（CPVT）是一种遗传性心律失常疾病，以运动或情绪诱发的双向性或多形性室性心动过速为特征，好发于青年人群，恶性程度高，因而了解和掌握CPVT的临床特点、治疗策略十分必要。

一、基本概述

1.定义

儿茶酚胺敏感性室速（CPVT）是一种以运动或者情绪诱发的双向性或多形性室性心动过速为特征的遗传性心律失常疾病。

2.流行病学特点

患者多为青少年，无器质性心脏病，静息心电图基本正常；恶性程度高，未经治疗者，80%有晕厥症状，死亡率达30%～50%；人群中患病率约为1/10000。

二、基因学

CPVT可分为显性遗传和隐性遗传2类，阳性检出率均为60%。

1.显性CPVT

致病基因为细胞膜内肌浆网上的钙释放通道异常，携带致病变异雷诺丁受体2（RyR2）患者的外显率高达83%。

2.隐性CPVT

其致病基因为肌浆网内钙缓冲蛋白，即集钙蛋白2（Casq2）。

应特别注意，CPVT的这2种基因编码的蛋白分别位于心肌细胞肌浆网膜上和肌浆网内，参与调控心肌细胞内的钙循环。

三、病理生理

1.儿茶酚胺敏感性

正常心肌细胞内肌浆网在收缩期发生钙释放，舒张期无明显钙释放。然而，CPVT心肌细胞钙转运录像显示，舒张期也出现明显的钙释放，产生舒张期钙波。

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如上图所示，如果以电刺激诱发心肌细胞的动作电位，停止刺激后，可见延迟后除极和触发活动。随后，灌注异丙肾上腺素，可见连续的触发活动，工作的心肌细胞变成了类似自律性增高的起搏细胞。若继续灌注RyR2阻断剂兰尼碱，异常的电生理现象则消失。

2.快频率依赖

与长QT综合征的慢频率依赖的早后除极相反，延迟后除极属快频率依赖。

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如上图所示，为一个CPVT心肌细胞，分别给予1Hz、2Hz、3Hz、4Hz、5Hz 5种不同频率的电刺激，观察最后5次电刺激和舒张期心电图走行，可见随着电刺激频率的增加，延迟除极与最后一次电刺激的联律间期逐渐缩短，延迟后除极幅值增加，最终于5Hz电刺激时出现触发活动。

四、临床表现

患者多为儿童和青少年，常发生运动或情绪激动相关的心悸、晕厥或猝死；静息心电图基本正常；心脏影像学正常；临床中，常用运动试验诱发双向性或多形性室速，具有高度重复性；30%的患者有运动相关的晕厥、抽搐和猝死家族史。

五、心电图平板运动试验

是用于诊断CPVT最主要的检查方式，且重复性好，也可用于评估药物治疗效果。

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如上图所示，为1例CPVT患者心电图平板运动试验：静息状态时，患者心电图正常，仅观察到U波；随着运动进行至2min时，心率达到110次/分左右，出现室早；继续运动至4min时，室性心律失常复杂程度和发生频度逐渐增加；运动至6min时，出现双向性室速，这是CPVT患者较为特异性的室速，特点是室性心动过速的QRS轴交替发生180°翻转；随着运动逐渐终止，室性心律失常的复杂程度也逐渐减轻，最终心律失常消失。

整理自安贞医院 刘念