TMB计算

1.TMB

肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）:是指肿瘤细胞基因组中，基因的外显子编码区1 Mb碱基(100万个碱基)中发生置换和插入或缺失突变的总数(简单理解就是肿瘤发生非同义突变的频率)。

注意：TMB不包括多态性（SNP）、胚系突变 （Germline）、拷贝数变异（CNV）和融合（SV）。

2.TMB与免疫治疗

而免疫治疗的效果主要是免疫细胞对癌细胞特异性抗原的识别，那么从理论上来说，那些携带基因突变越多的癌症患者，癌细胞产生的新抗原越多，被免疫细胞识别的可能性更高。也就是说，TMB越高，患者或许能从免疫治疗中获得更多的收益。因此，在当下免疫微环境、免疫治疗、PD-1等相关生信挖掘文章中，尤其是单基因套路文章中，通常会分析TMB、MSI、免疫检查点与某个marker的相关性，从而与免疫治疗热点搭上关系。

3.TCGA表达数据下载及TPM标准化转化

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library(AnnotationDbi) 
library(SummarizedExperiment)

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