染色体结构变异SV

SV(结构变异)指基因组水平上大片段的插入、缺失、倒置、易位等序列。

详细的生物学解释，还有图文并茂的讲述大家可以自行阅读下面的课件和综述。人类基因组中很多结构变异（Structure Variation, SV）是正常的，这种良性 SV 不会导致疾病发生。

http://www.mi.fu-berlin.de/wiki/pub/ABI/GenomicsLecture10Materials/structural-variation.pdf
综述(Structural variation detection using next-generation sequencing data A comparative technical review)

使用Delly检测SV

Delly软件的下载地址为https://github.com/dellytools/delly，下载后可以直接使用，无需安装，同时delly支持多线程运算，只需在运行命令行前加 export OMP_NUM_THREADS=8

export OMP_NUM_THREADS=5

bam=filter.rmdup.bam

excl=human.hg19.excl.tsv

genome=hg19.fa

~/biosoft/delly/delly_v0.7.6_linux_x86_64bit call -t DEL -g $genome -o DEL.bcf -x $excl $bam

~/biosoft/delly/delly_v0.7.6_linux_x86_64bit call -t DUP -g $genome -o DUP.bcf -x $excl $bam

~/biosoft/delly/delly_v0.7.6_linux_x86_64bit call -t INV -g $genome -o INV.bcf -x $excl $bam

~/biosoft/delly/delly_v0.7.6_linux_x86_64bit call -t TRA -g $genome -o TRA.bcf -x $excl $bam

~/biosoft/delly/delly_v0.7.6_linux_x86_64bit call -t INS -g $genome -o INS.bcf -x $excl $bam

ls *bcf|while read id ;do bcftools view $id >${id%%.*}.vcf ;done