CNV数据分析专题

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CNV全称为Copy Number Variatiosn, 即拷贝数异常,是广泛存在于基因组上的一种结构变异现象。异常片段大小从1 Kb到数Mb范围不等, 包括了拷贝数的缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异等多种情况。作为结构变异的一种,科学家自然而然将CNV和疾病联系起来,有很多的研究表明了CNV和疾病的关联性。

目前研究CNV的方法有很多,除了传统的细胞遗传学手段外,还有aCGH芯片,SNP芯片,NGS等多种手段,本文整理了CNV分析相关的资料

aCGH芯片的CNV分析

  • aCGH芯片简介

  • aCGH芯片分析简介

SNP芯片的CNV分析

  • 基于SNP芯片进行CNV分析中的基本知识点

  • PennCNV:利用SNP芯片检测CNV

全基因组WGS数据的CNV分析

  • 全基因组数据CNV分析简介

  • CNVnator原理简介

  • 使用CNVnator进行CNV检测

  • 使用lumpy进行CNV检测

全外显子WES数据的CNV分析

  • WES的CNV分析简介

  • XHMM分析原理简介

  • 使用conifer进行WES的CNV分析

  • 使用EXCAVATOR2检测WES的CNV

靶向测序的CNV分析

  • 靶向测序的CNV分析简介

  • 使用CNVkit进行CNV分析

  • DECoN:最高分辨率的CNV检测工具

已知的CNV数据库

  • DGV:人类基因组结构变异数据库

  • dbvar:染色体结构变异数据库

  • DGVa:染色体结构变异数据库

CNV相关疾病的数据库

  • CNVD:疾病相关的CNV数据库

  • DECIPHER:疾病相关的CNV数据库

CNV解读

  • 文献解读|拷贝数增加临床意义分析指导手册

相比SNV,CNV的分析还是存在很多的挑战,不同方法检测的片段大小和假阳性率都不尽相同,如何保证分析结果的准确性是一个难点。同时并不是所有的CNV都有临床意义的,对CNV的结果进行解读,挖掘有意义的CNV也是一个挑战。

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基因型填充

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  • 基因型填充前的质控条件简介

  • 使用shapeit进行单倍型分析

  • gtool:操作genotype data的利器

  • 使用IMPUTE2进行基因型填充

  • 使用Beagle进行基因型填充

  • 使用Minimac进行基因型填充

  • 使用Eagle2进行单倍型分析

  • X染色体的基因型填充

  • 文献解读|不同基因型填充软件性能的比较

  • Haplotype Reference Consortium:最大规模的单倍型数据库

  • Michigan Imputation Server:基因型填充的在线工具

CNV分析

  • aCGH芯片简介

  • aCGH芯片分析简介

  • 基于SNP芯片进行CNV分析中的基本知识点

  • PennCNV:利用SNP芯片检测CNV

  • DGV:人类基因组结构变异数据库

  • dbvar:染色体结构变异数据库

  • DGVa:染色体结构变异数据库

  • CNVD:疾病相关的CNV数据库

  • DECIPHER:疾病相关的CNV数据库

  • 全基因组数据CNV分析简介

  • 使用CNVnator进行CNV检测

  • 使用lumpy进行CNV检测

  • CNVnator原理简介

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  • XHMM分析原理简介

  • 使用conifer进行WES的CNV分析

  • 使用EXCAVATOR2检测WES的CNV

  • 靶向测序的CNV分析简介

  • 使用CNVkit进行CNV分析

  • DECoN:最高分辨率的CNV检测工具

TCGA

  • TCGA数据库简介

  • 使用GDC在线查看TCGA数据

  • 使用gdc-client批量下载TCGA数据

  • 一文搞懂TCGA中的分析结果如何来

  • 通过GDC Legacy Archive下载TCGA原始数据

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  • 使用GDC下载TCGA肿瘤患者的临床信息

  • 使用TCGAbiolinks下载TCGA的数据

  • 使用TCGAbiolinks进行生存分析

  • 使用TCGAbiolinks分析TCGA中的表达谱数据

  • 使用TCGAbiolinks进行甲基化和转录组数据的联合分析

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  • GEPIA:TCGA和GTEx表达谱数据分析平台

  • TANRIC:肿瘤相关lncRNA数据库

  • SurvNet:基于网络的肿瘤biomarker基因查找算法

  • TCPA:肿瘤RPPA蛋白芯片数据中心

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生存分析

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  • 使用kmplot在线进行生存分析

肿瘤数据库

  • ICGC:国际肿瘤基因组协会简介

  • HPA:人类蛋白图谱数据库

  • Oncomine:肿瘤芯片数据库

  • ONGene:基于文献检索的肿瘤基因数据库

  • oncomirdb:肿瘤相关的miRNA数据库

  • TSGene:肿瘤抑癌基因数据库

  • NCG:肿瘤驱动基因数据库

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肿瘤免疫和新抗原

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  • 使用EPIC预测肿瘤微环境中免疫细胞构成

  • TIMER:肿瘤浸润免疫细胞分析的综合网站

  • quanTIseq:肿瘤浸润免疫细胞定量分析

  • The Cancer Immunome Atlas:肿瘤免疫图谱数据库

  • 肿瘤新抗原简介

  • TSNAdb:肿瘤新抗原数据库

  • 使用NetMHCpan进行肿瘤新抗原预测分析

Hi-C数据分析

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  • 解密Hi-C数据分析中的分辨率

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  • Promoter Capture Hi-C:研究启动子区染色质互作的利器

  • 使用HiCUP进行Hi-C数据预处理

  • Juicer:Hi-C数据处理分析的利器

  • Juicer软件的安装详解

  • Juicebox:Hi-C数据可视化利器

  • Juicer实战详解

  • HiC-Pro:灵活的Hi-C数据处理软件

  • HiC-Pro实战详解

  • 3D Genome Browser:Hi-C数据可视化工具

  • HiCPlotter:Hi-C数据可视化工具

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  • 3DIV:染色质空间互作数据库

  • 4DGenome:染色质相互作用数据库

  • 4D nucleome project:染色质三维结构研究必不可少的参考项目

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  • 使用WashU Epigenome Browser可视化hi-c数据

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  • 使用TADbit识别拓扑关联结构域

  • 使用pyGenomeTracks可视化hi-c数据

  • hi-c辅助基因组组装简介

  • 文献解读|使用hi-C数据辅助埃及伊蚊基因组的组装

chip_seq数据分析

  • Chip-seq简介

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  • chip_seq质量评估之文库复杂度

  • depth, bedgraph, bigwig之间的联系与区别

  • bigwig归一化方式详解

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  • MACS:使用最广泛的peak calling软件之一

  • MACS2 peak calling实战

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motif

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