参考基因组的选择

我们在做分析的时候，常常面临如何选择参考基因组的问题，我们以Ensembl上的参考基因组为例，
我们以小鼠的参考基因组为例：

我们看到第2行以alt结尾的参考基因组文件，这个文件的alt代表：Alternate loci，不同的单倍体型，里面有不同的HLA序列，基因在一条染色体上的组合称单元型(haplotype ，又称单倍型)
接下来以chromosome+数字结尾的代表每个染色体的序列信息
那么，我们一般做比对选用的是primary_assembly结尾的文件，该文件内部有完整的基因组信息（包括每条染色体的序列信息）
而以toplevel结尾的文件，其内部包括了很多该物种的亚型，或者说包括了大量的变异信息，其余很多部分都是冗余的，不建议做比对时使用，否则建索引就很慢

接下来带有前缀rm的文件表示在基因组中重复区域标记成N，rm即repeat mask；在做比对时不建议使用

而带有前缀sm的文件表示在基因组中重复区域都用小写表示，sm即soft mask；有些软件在比对时可以进行大小写转换，有些则不会

参考：https://www.jieandze1314.com/post/cnposts/79/