华生张家齐：色盲患者的福音：AAV5基因治疗被证实安全有效

你造吗？色彩缤纷的世界在色盲患者的眼中都是灰暗的，区别只是色盲程度和类型不同。不公平的是，色盲也“重男轻女”，在我国，男性色盲的患病率为7.0%,女性仅为0.5%......（男森们哭晕在厕所）

色盲的发现

化学家道尔顿给妈妈买了一双“棕灰色”的袜子做为圣诞礼物，妈妈说：“你买的樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢?”道尔顿感到很奇怪：袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢?疑惑不解的道尔顿拿着袜子又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同外，其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿发现他和弟弟的色觉与别人不同，而后他经过分析、研究，写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。因此，色盲又称道尔顿症。

色盲的基本情况

我国色盲的总患病率为3.14%(男4.71%，女0.67%)，携带者8.98%，因此，我们一般说，男1/20，女性1/200是色盲。按色觉异常的严重程度分为色弱、色盲和单色不能辨，不过三者之间没有明确的界线。色盲属于性连锁隐性遗传，即隔代遗传，男性色盲通过女儿传给外甥（男性色盲的舅舅、外公可能是色盲）。

很多人并不知道自己看颜色有什么问题（特别是轻度的色觉异常者），往往在高考、征兵、就业前的体检中发现。

1. 正常

这是一般人眼中的色彩，不过根据统计，世界上有0.5%女生和8%男生无法正确分辨颜色，而且其实所谓的「色盲」不一定代表全色盲，一起来看一下不同色盲眼中的不同视野吧。

2. 红色盲

世界上仅1%男人有红色盲，他们看不见绿色和红色，蓝色和黄色则没有改变。

3. 绿色盲

这是最常见的色盲之一，将近4.63%男生罹患，且许多人根本没意识到自己有色盲。照片中可见，他们同样无法分辨绿色及红色。

4. 蓝色盲

这是一种罕见的色盲，男女罹患比例差不多，他们眼中的世界有点像阿宝色 (青色背景)。

5. 全色盲

罹患全色盲的人的确存在，但真的不多，大概是全世界人口的0.00003%。

色盲患者有望治愈

以色列耶路撒冷希伯来大学的研究人员以CNGA3基因突变的大型动物作为模型，开展全色盲（achromatopsia）的治疗研究。他们利用AAV5载体来单次注射CNGA3基因治疗物。长期随访的结果表明，这种治疗方法是安全有效的。

全球大约有2亿多色盲和色弱的患者。对正常人来说，色盲患者的痛苦他们也许很难体会。五彩斑斓的世界，在这些患者的眼中都是灰暗的。不过，最近有一个好消息，那就是色盲患者有望治愈了。

以色列耶路撒冷希伯来大学的研究人员以CNGA3基因突变的大型动物作为模型，开展全色盲（achromatopsia）的治疗研究。他们利用AAV5载体来单次注射CNGA3基因治疗物。长期随访的结果表明，这种治疗方法是安全有效的。

这篇题为“Six Years and Counting: Restoration of Photopic Retinal Function and Visual Behavior Following Gene Augmentation Therapy in a Sheep Model of CNGA3 Achromatopsia”的论文于近日发表在《Human Gene Therapy》杂志上。

2010年，研究人员报道了由CNGA3基因的终止密码子突变而引起的绵羊昼盲症，并开始对这种天然存在的全色盲动物模型进行基因治疗试验。本研究的主要目的是评估治疗的长期疗效和安全性。

他们在绵羊的视网膜下注射了由5型腺相关病毒（AAV5）携带的CNGA3基因治疗物，然后进行了长达六年的随访。他们发现，视锥细胞的光感受器功能得到明显改善，且眼睛未发现异常。

研究人员通过视觉行为迷宫测试和视网膜电图（ERG）检查来确定视锥光感受器功能的恢复情况。经过治疗的绵羊在迷宫测试中能够顺利通过，并且在所有的随访检查中，通过时间和碰撞次数明显低于治疗前。整个随访阶段的ERG检查也有明显改善。

他们认为，视锥功能的长期明显改善，证明了单次的病毒载体治疗能够带来长达六年的强大拯救作用。这么长的随访时间也证实了AAV5基因治疗在绵羊全色盲模型中的安全性和稳定性。

《Human Gene Therapy》杂志的主编认为：“这些结果让视网膜疾病领域的基因治疗研究人员感到欢欣鼓舞，因为他们希望扩大rAAV基因治疗平台的临床应用。”