iMETHYL : 整合了DNA甲基化, SNP和RNA_seq的多组学联合数据库

在NGS飞速发展的时代，有大量研究通过GSWA的方法，阐述了SNP于疾病之间的关联; 也有学者利用WGBS，RRBS, 甲基化芯片等方式研究DNA甲基化与疾病之间的关系。不过是对于SNP和DNA甲基化，都有许多独立的数据库存储和整理相关信息，但是却缺乏公开的整合了SNP和DNA甲基化等多组学数据的数据库。

从近100名志愿者中提取3种类型的细胞，并分别进行WGS, WGBS, RNA_seq测序分析，将最终的数据存储到iMETHYL 数据库中。iMETHYL整合了SNP, DNA甲基化和RNA表达谱的数据，并进行了两两之间的关联分析。

网址如下：

http://imethyl.iwate-megabank.org/index.html

在STATISTICS页面，提供了两个基本信息。

3种组学数据的分布

可以看到志愿者的性别，年龄的基本情况，以及DNA甲基化，基因表达和SNV的汇总信息。

在上面这个表格中，常染色体的CpG个数值得注意，个数为23M 左右， 而甲基化芯片为450K或者850K, 可以明显看到WGBS相对甲基化芯片的优势。

CpG位点在各染色体的分布

这里只给出了常染色体上的分布，可以看到1号染色体上的CpG位点是最多的

在HOME页面，提供了3种检索方式

1. Gene Symbol

2. dbSNP rsID

3. chr Position

检索的结果通过基因组浏览器进行展示：

看下DNA甲基化，转录组数据和SNV数据在基因组浏览器中的展示方式。
IMM:3 cell-types用于显示每个细胞系甲基化，基因表达量和SNV的结果

RNA_seq的数据，通过FPKM进行展示，在基因组浏览器中会给出每种细胞，检测到的转录本

SNV的结果采用点来展示，每个|代表一个SNV位点

鼠标悬停之后，可以看到对应的rs编号和碱基的突变情况

甲基化位点的展示方式和SNV类似

对于3种组学的数据，imethy还通过QTL分析两两之间的关联。

基因型和基因表达谱之间的关联分析通过cis-eQTL来实现; DNA甲基化和基因表达谱之间的关联分析通过cis-eQTM来实现，DNA甲基化与基因型之间的关联分析通过cis-mQTL来实现。

eQTL和mQTL都是列出于该基因相关联的SNP位点，eQTM列出与基因相关联的甲基化位点。

iMETHYL数据库代表的是一种趋势，多组学数据整合分析的趋势。随着测序成本降低和分析技术的成熟，单组学的数据大量涌现，但是生命活动这么复杂的事件，其影响因素必然是多个方面的。多组学数据的整合分析允许我们多方位，更全面，更深入的进行研究和探索，必然是一个趋势。

这个数据库也给我们做了一个示例，DNA甲基化可以与转录组，基因组SNV的数据进行联合分析，分析的具体方法可以参考和借鉴该数据库，使我们的研究结果更加的丰富。