天使科普：正确认识唐氏综合征

唐氏综合征（DS），是一种常见的染色体异常出生缺陷，主要临床特征为智能障碍。

那么，唐氏综合征的发病因素有哪些？如何及早发现？

唐筛综合征临床表现

唐氏综合征的发病因素是什么？

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关，由人体的第21对染色体有三体变异造成的。

生殖细胞在减数分裂过程中21号染色体发生不分离，是唐氏综合征的发病机制。目前研究认为：高龄是唐氏综合征的高危因素。

因高龄孕妇的卵巢渐趋老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时，易发生染色体不分离或染色体畸变，从而导致唐氏综合征的发生。

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除了高龄这一高危因素外，是否还有其他高危因素呢？

有，主要有以下几项：

1、吸烟：吸烟发生唐氏综合征的风险是非吸烟的4.078倍。

2、接触有害化学物：接触含苯有机溶剂、长期接触新装修房屋或新家具。未挥发完全的有害化学物均可能导致唐氏综合征。

3、叶酸缺乏：叶酸缺乏可导致体内活性5-甲基四氢叶酸水平低下，甲基供体S-腺苷同型半胱氨酸生成减少，DNA、蛋白质和脂质等甲基化发生障碍，染色体不稳定性增加。

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如果第一胎胎儿患有唐氏综合征，第二胎还会是“唐宝宝”吗？

只能说，风险较大，但并不代表第二胎依旧会是唐氏宝宝。

我国一项研究结果显示，65例唐氏综合征妊娠史的孕妇中再次妊娠中有4例仍是唐氏宝宝。

注意：即使是健康夫妇也可能生出唐氏儿，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。因此，无论一胎还是二胎，孕期唐氏综合征筛查是必不可少的！

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如何发现唐氏综合征？

产前筛查是降低唐氏患儿出生率、提高孕妇和胎儿健康的有效手段。因此定期产检至关重要。

目前，评估和诊断唐氏综合征的方式有：基础唐筛、无创DNA和羊水穿刺。

许多人会非常纠结到底要选哪一种。

首先通过基础唐筛来进行诊断，如发现高风险或伴发其他危险因素，可再行无创DNA或者羊水穿刺（具体应结合自身情况，在医生指导建议下选择）。

提示

孕妈妈们，要记得定期产检哦，这是最大程度对宝宝和自己负责！

健康一个孩子，幸福一个家庭！