基因检测的精确度，组织优于血液

测到靶点，再选择靶向治疗

 1.具有靶点的患者，才可以选择靶向治疗

 2.具有靶点的患者，才能从靶向治疗中获益。

靶点，就是常说的基因突变状态，例如常见的EGFR突变，这类患者就可以选择表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂进行治疗，这类药物是通过阻断肿瘤EGFR传导通路来达到控制肿瘤的目的，反之没有EGFR突变，这类药物效果不大。

所以患者通过基因检测，选择敏感的靶向药物，事半功倍。

以肺癌患者为例，肺癌常见的10基因检测内容包括：EGFR、KRAS、BRAF、PICK3CA、MET、HER2、ALK、ROS1、RET、NRA。

当然，其他基因还有更多，但是，因病情和经济条件而异可以不用检测，常见的这10项基因建议做下。

其中有两项基因的突变概率相对较大一些，EGFR、ALK。

亚洲人，肺腺癌EGFR突变频率高。例如EGFR基因19、21突变，在患病的前提下，这两种基因突变可以说是最“幸运”的，有很成熟的一线靶向药：厄洛替尼（特罗凯）、埃克替尼（凯美纳）、吉非替尼（易瑞沙）。

EGFR基因20 T790M耐药突变，有三代EGFR-TKI靶向药泰瑞莎，单盒价格不菲，但有了慈善赠药政策。

ALK基因突变，有克唑替尼。

要用对药，才去检测基因

 1.肿瘤的发生与基因的改变有明显相关性

 2.基因检测可以准确的对肿瘤分子分型

 3.精准治疗的前提是精准检测

以结直肠癌患者为例，通常会有表皮生长因子过度表达，抗表皮生长因子单抗与表皮生长因子受体结合，阻断肿瘤信号通路抑制其增值，治疗效果明显。

如果，患者有KRAS基因突变，使用抗表皮生长因子单抗，没有太大治疗效果。所以，这样的病人一定要进行基因检测。

否则，一旦有KRAS基因突变，这个病人即使花再多的钱，也是浪费。

如果要用血液样本，要看分期

肿瘤早期，体积非常小的时候，细胞很少进入血液，此时用血液做基因检测，发现肿瘤细胞的几率是非常低的。

三期、四期的晚期肿瘤，已经出现了全身的转移。这种情况下，血液里发现肿瘤细胞的概率非常高，也能拿到肿瘤细胞和肿瘤DNA，此时用血液做基因检测就是可靠的。

检测的精确度，组织优于血液

如果仅是筛查，做全基因组检测、全外显子检测，抽血就可以进行基因检测。

检测肿瘤组织本身的基因突变，常用液体活检，就是用肿瘤分泌或脱落到血液里的基因进行检测，从而得到基因突变的信息。

但是鉴于技术的局限性，要想得到精确的信息，还需要拿到肿瘤活检的组织进行检测。

结语，对于晚期的患者可以通过血液进行肿瘤基因检测，早期的则不行。

所以建议患者选择基因检测时：

第一、找一个正规的医院；

第二、让医生给你进行一个评估；

第三、选择适合的肿瘤基因检测产品。

指导PD-1疗法

NCCN指南