学习——入门知识记录1

目前基因测序工作中主要存在三个问题：

question1：精确控制问题，其中主要是质量控制问题。

是由于目前基因测序中存在很多种算法，但是不同的算法都会产生不同的结果，面对这样的问题我们该如何选择成为一个棘手的问题。

（目前要做的是设计指控模型，设计投票机制，如果设计成为接下来研究可突破的点，在此过程中要抓住两个方面的重点：①数据特征②算法特征）

question2：输入性数据质量问题。

主要是指输入数据对输出数据的影响

question3：输出性数据质量问题

主要指在测序输出时，会有相当多的参数，那么如何调控和选择这些参数也是一个值得研究的问题。

学习的整体思路：

首先生物信息学分为几大部分：蛋白组学，基因组学，转录组学，代谢组学等

我们主要接触的是基因组信息学，以及部分的转录组学（接触极少）

目前我们要看的知识主要是：

①第二代基因组测序技术的数据特点（原理大概了解即可）

②对输出数据的处理：首先得到下机数据fastq（准确度达99.99%）——>通过对比原理——>bam格式的对比数据

（其中对比过程是我们接下来工作的重点之一，如何对比，使用什么软件，软件参数如何设定都是需要解决的问题，例如给出fastq数据，我们如何进行统计，以及参数的配置等问题；

目前使用较多的对比软件是：BWA：存在问题①读段长度为200以内，不适用于第三代基因测序技术产生的数据；②参数相当多，且参数有人种偏好，偏好白种人，对黄种人和黑种人的准确度较低。）

——>变异分析工具（例如gatk)——>变异数据——>标准数据——>表达验证数据——>上临床

其他相关知识：

①基因数据库主要有三个：Genebank（美国） UCSC：https://genome.ucsc.edu/；EMBL（欧洲）；DDBJ（日本）