因携带癌变基因,安吉丽娜·朱莉再切除卵巢和输卵管

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2013年5月,美国好莱坞女星朱莉因为带有遗传性BRCA1基因,让她的乳癌罹患风险增至87%,因此已选择进行双乳切除术,美国当地时间24日她又宣布,BRCA1基因患卵巢癌的风险为50%,由于担心罹患卵巢癌,她在一周前切除了卵巢和输卵管。

易感基因BRCA1和BRCA2与卵巢癌、乳腺癌

乳腺癌是发达国家妇女最常见的恶性肿瘤之一,据估计2007年全球有130万乳腺癌新发患者,有超过46万的患者死于乳腺癌。中国近年来乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位,并以3%以上的速度逐年递增,保守估计全国每年有4万多妇女死于此病。

但其发病机制目前尚不清楚,主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。研究者认为大约5%的乳腺癌是由于基因突变引起的,其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切,研究证实,BRCA1突变者40岁以前发生乳腺癌的概率高达19%。BRCA1基因在不同地区和种族中的突变不尽相同。

实际上,BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因发生了突变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响,据统计,与BRCA1、BRCA2突变相关的癌症终身风险如下所示:

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BRCA1为什么还能导致卵巢癌?

南加州大学罗瑞斯全身肿瘤中心(USC/Norris Comprehensive Cancer Center)和南加州大学Keck医学院的一项研究显示突变的BRCA1基因能够通过干扰卵巢细胞间传递的生化信号间接导致卵巢癌。

让更多女性筛查癌变基因!

Narod强调:“真正的挑战是让女性筛查BRCA突变基因,大部分带有这些突变基因的女性并不知道她们有。可能300个人中只有1个人带有这些突变基因。”

纽约州的Manhasset北岸LIJ癌症研究所妇科肿瘤的副主任Andrew Menzin博士说,最新的研究“为干预治疗提供大力支持,帮助他们在生活的环境中决定怎么去做。”Menzin没有参加研究,但他建议有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性应该经过她们初级保健医生的筛选。

基因检测不仅有医疗作用还包括其他影响,如它可以引起焦虑,它应该只可以被用来进行遗传咨询来解释结果,Menzin指出“它是医学科学和医学艺术的结合”。

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随着科学的发展,做一次基因检测就能让我们拥有一本为我们自己量身定做的《人体说明书》,查出我们身体里面的“雷区”,就能有针对性的进行“排雷”,这样就可以让我们健康多活30年!

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