融合基因和可变剪接

融合基因

融合基因的分析也是转录组下游的一个分析，通常发生在染色体重排的情况下，导致距离相隔较远的的基因结合在一起，这种组合会造成基因失调和生成“嵌合体蛋白”，从而易引发表型改变。

融合基因的分析软件有：

参考自犇牛科技课件

常用的有STAR-Fusion,因为STAR比对输出的bam文件可以直接用来做融合基因分析。

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可变剪接（Alternative splicing, AS）

可变剪接指 不同的剪切方式使得同一个基因可以产生多个不同的成熟mRNA, 最终产生不同的蛋白质。95%的基因都存在可变剪切现象。可变剪切导致了转录本和蛋白质结构与功能的多态性，是一种重要的转录调控机制。

可变剪接的方式：

常见的有4种：

可变剪接分析的软件有：

• rMATS（multivariate analysis of transcript splicing）
  http://rnaseq-mats.sourceforge.net/rmats4.0.2/index.html
• 可视化可变剪接的软件
  rmats2sashimiplot