基因，脱氧核糖核酸和染色体

从中学上生物课开始，接触到了基因，DNA及染色体这三个与遗传相关的概念，但是对这三个概念的理解一直是朦朦胧胧的，没有真正的理解清楚，最近有时间重新学习了一下生物学方面的知识，发现从基因到染色体实际上有很多的故事。

根据人类基因组的研究，人类的DNA由32亿个核苷酸对（nucleotide pairs）组成，人类的基因数量在2-3万个之间。如果将人类基因组打印在A4纸上，每页30行，每行50个字母，那么人类基因组的天书要213万字，叠起来有170米高。

百度百科上说“基因（gene）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列”。我记忆中基因的定义是“有特定功能的DNA片段”，这个定义或许更好理解。基因其实是一个功能性的概念，一个基因的载体实际上是一段多核苷酸（polynucleotide）也就是一段DNA分子，科学家对功能的不同划分就可能导致基因数量的变化。

脱氧核糖核酸（DNA）是“一种生物大分子，可组成遗传指令，引导生物发育与生命机能运作”。DNA是由核苷酸组成的。染色体(chromosome)是“细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色”。染色体是由DNA，蛋白质等物质一起所组成的。

仅仅看到这样的解释，还是没有办法对这三个概念有比较深入的理解，下面我们从最基本的单元核苷酸开始一步一步搭建染色体。

一、从核苷酸到DNA

核苷酸(nucleotide)是组成DNA的最近本单元，一个核苷酸由一个含氮碱基（nitrogenous base），一个戊糖（pentose sugar）和一个磷酸基（phosphate groups），其中的含氮碱基有四种（DNA中的），腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。

DNA是由数量庞大的核苷酸组成的一种双螺旋结构的生物大分子。DNA的双螺旋结构的骨架是由戊糖和磷酸基组成的，称做糖-磷酸骨架（sugar-phosphate backbone）。基因的编码是通过DNA上的碱基对（base pairs）来实现的，嘧啶和嘌呤要遵守一定的配对规则，这是由分子结构所决定的，A和T配对，G和C配对。

二、从DNA到染色体

DNA构建完成后，接下来就是搭建染色体。在真核细胞中，通常情况下即使使用显微镜也没有办法直接在细胞核中观察到DNA，因为细线状的DNA分子在通常情况下是散落在细胞核中的，双螺旋结构的直径仅仅只有2纳米，我们通常看到的图片上的染色体实际上只有在细胞进行分裂的时候才会形成。

在真核细胞进行分裂的时候，DNA逐步聚合形成我们通常能在显微镜下能够看到的染色体。DNA的双螺旋结构缠绕在八个一组的组织蛋白（histone）上缠绕形成核小体（nucleosome），大量的核小体进行卷曲形成螺旋（coil）状的核染色质纤维（chromatin fiber），这些螺旋进一步卷曲形成超螺旋（supercoil），这是聚合程度更高的核染色质，进一步聚合就形成了我们通常看到X状的染色体（chromosome）。

实际上我们所看到的X状的染色体，包含两条相同的DNA分子，这大概是在DNA开始聚合成染色质的时候有一条DNA分子复制而成的，在细胞分裂的DNA合成期。染色体的形成只是为了进行有丝分裂或者减数分裂的需要，染色体的存在并不是一个常态。

基因，DNA和染色体并不是一回事，他们之间既有联系又有区别。简单来看染色体是DNA的载体，DNA是基因的载体，但是基因并不是一个单独的结构，而是DNA片段的一种功能，而DNA和染色体都是有非常复杂的结构，这些结构支撑了生命的生长和繁衍。