耗资35亿，经历6年，这家公司终于能检测出正常人身上的潜在疾病了

　　伊瓢 发自 云凹非寺

　　量子位 报道 公众号 QbitAI

　　好好的一个人，外表没毛病，指标正常，身上也没有不舒服，怎么就说人家有病呢？

　　你可知“君有疾在腠理，不治将恐深”，看起来没毛病，其实等感觉到了，说不定毛病就大了，可不能讳疾忌医。

　　一项发表在美国国家科学院院刊（PNAS）上，的研究，就找了 1190 个自我感觉良好的志愿者，找出了他们身上的疾病。

　　借助基因组测序、代谢物、医疗影像等一系列数据，加以机器学习技术辅助，发现其中有数百人都患了各种疾病，甚至还有 20 名癌症患者。

　　顺便说一下，这本期刊 2018 年的的影响因子是 9.58，去年刚刚和 Nature Communications 一起回到中科院一区。

　　明明看起来都是健康人，居然能发现潜在的疾病，真是“技术版扁鹊”啊。

　　你不知道的疾病和风险

　　这项研究建立在人类对自身基因测序的背景之上，来自人类基因组之父克雷格·文特尔创办的人类长寿公司等机构的研究者们，找到了 1190 名自认为身体很健康没毛病的志愿者。

　　这些志愿者们的年龄在 20~89 岁之间，男女比大约2：1，其中一大半都是欧洲人。

　　研究者们为 1190 名志愿者做了全基因组测序、全身磁共振检查等各种检查，结合家族病史、遗传特征等各种方面，发现这 1190 名志愿者身上有许多他们自己并不知道的健康风险，包括：

　　407 名参与者(34.2%)存在胰岛素抵抗和/或葡萄糖耐量受损；

　　343 名参与者(29.2%)有高度脂肪肝；

　　193 名参与者(16.2%)存在心脏结构或功能异常；

　　136 名参与者(11.4%)存在冠心病风险 ；

　　104 名参与者(9.3%)出现肝铁升高；

　　73 名参与者(6.1%)有心律失常；

　　57 名参与者(4.8%)存在心脏传导障碍；

　　23 名参与者(2.0%)的海马结构占用评分偏低。

　　名词很复杂，用人话说，就是在他们身上发现了心脑血管疾病及代谢性疾病风险。

　　甚至，还发现其中还有 20 人患有患有早期肿瘤、前列腺癌、肾细胞癌、淋巴瘤、移行细胞癌、甲状腺乳头状癌、胰腺癌、神经纤维瘤病和纵隔胸腺瘤。

　　也是多亏他们参加了这项研究，这些早期癌症患者很快被治愈了。

　　科学狂人的公司

　　这项研究总共耗资 5 亿美金，经历了 6 年才完成。

　　参与研究的科研人员来自人类长寿公司、加州大学圣迭戈分校、Metabolon 生物科技公司、克雷格·文特尔研究所和贝勒医学院。

　　人类长寿公司，就是克雷格·文特尔创办的公司。

　　这家公司的业务是通过 AI、顶尖基因组学，以及医学专家合作，以更前沿技术的方法提前发现并有效管理健康的风险。

　　公司如其名，最终帮助人类实现长寿。

　　克雷格·文特尔是一位知名的“科学狂人”，年轻时参与过越战，后来成了加州大学圣迭戈分校的博士。

　　因为希望把人类基因图谱申请成专利，和人类基因组计划“赛马”，最终让人类基因测序这件事儿在三年内完成了最后的 90%。

　　后来，他还宣布自己合成了世界上人造的、有生命的细胞。

　　2013 年，他参与成立人类长寿公司，而上述论文，也是这家公司成立后的一个重大突破。

　　传送门

　　论文：

　　Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging

　　https://www.pnas.org/content/early/2020/01/23/1909378117