小王医生

今天，给大家介绍一位小王医生

“小王医生”根据论文摘要即可帮你选刊,准确性99.25%；
“小王医生”也可以根据用户搜索的关键字，提供1万种人类表型排名、3万种疾病可能性排名，2万个人类基因排名，1万种药物排名，1千种治疗手段排名以及6百万学者排名。我们通过测评后发现“小王医生”在人类疾病的基因诊断方向达到全球领先水平。结合二代测序技术，该网站已经辅助诊断了30例罕见病人。

---

小王医生的绝活

• 人工智能选刊
• 忆图生信数据库
• Reference Boosted GWAS

---

人工智能选刊

- - - - - - 根据输入的文章摘要，人工智能推荐投稿期刊

文章

Cryo-EM structure of a mitochondrial calcium uniporterScience. 2018 Aug 3;361(6401):506-511. doi: 10.1126/science.aar4056. Epub 2018 Jun 28.

1. 输入文章摘要

Calcium transport plays an important role in regulating mitochondrial physiology and pathophysiology. The mitochondrial calcium uniporter (MCU) is a calcium-selective ion channel that is the primary mediator for calcium uptake into the mitochondrial matrix. Here, we present the cryo-electron microscopy structure of the full-length MCU from Neurospora crassato an overall resolution of ~3.7 angstroms. Our structure reveals a tetrameric architecture, with the soluble and transmembrane domains adopting different symmetric arrangements within the channel. The conserved W-D-Φ-Φ-E-P-V-T-Y sequence motif of MCU pore forms a selectivity filter comprising two acidic rings separated by one helical turn along the central axis of the channel pore. The structure combined with mutagenesis gives insight into the basis of calcium recognition.

2. 选刊结果

小王医生根据摘要推荐的期刊如下(这儿结果只截取了top20)，可供投稿参考；

---

忆图生信数据库

- - - - - - 根据输入内容检索和预测有关联的信息

检索输入要求：GENE_ID，HPO(Human phenotype ontology)，microrna

例如，EGFR ；

Concept是搜索结果的排名，包括基因，GO term, compound等等；Score不用太过于关注；

加粗term：数据库中存在的关系；

未加粗term：经过机器学习推测的结果；

---

Reference Boosted GWAS

- - - - - - 推断SNP位点的统计学意义

image

1. 选择reference基于不同地区的样本信息，引入了大的参考数据，Reference Boosted GWAS的统计效力得到了有力的保证。
   
   

SNP输入格式：SNP_ID case_ref case_alt control_ref control_alt

输入：rs1433048 1409 421 1131 219

2. 结果查看

1）查看p(con-refe)，p(con-refe)是对照组与参考数据之间p 值；

p(con-refe)值显著，这个结果研究意义不大；

p(con-refe)值不显著或亚显著，继续查看p(Wang) ；

2） 若是p(Wang) 也显著，表明这个SNP位点研究起来会比较有意思。

参考资料

小王医生