前几日随同课题组部分成员一起去参加了第二十届全国植物基因组学大会（PGC-XX）。此次大会邀请了国内外植物基因组学相关领域的近40位报告人，分为八个部分（基因组测序与新技术、功能基因组学-I、基因组多样性、蛋白质组学，代谢组学和生物信息学、表观遗传学与表观基因组学、纪念王石平教授、转基因技术与基因组育种和功能基因组学-II）来进行。其中，我主要听了第一部分－基因组测序与新技术的报告，因此下面也主要介绍这部分内容的些许感想。
番茄基因组及其在番茄改良中的应用
来自美国康奈尔大学的Jim Giovannoni报告了番茄基因组在改良番茄的品质中的重要作用。
1. 番茄之所以能够作为果实类研究的模式植物，主要有以下几点：
遗传背景清楚
自花授粉，易于杂交
易于保存
有大量经过挑选的种质资源
易于转化
有大量与果实成熟相关的突变体
有大量与果实成熟相关的定量与定性的表型数据
有高密度的遗传标记图谱
有很多相关的基因组学工具
有基因组序列
有动态的甲基化数据
此外，他们还建立了茄科多组学数据库 (Sol Genomics Network) 来为相关研究提供便利。这个数据库网站不错，又可以作为我搭建油菜多组学数据库的参考之一了，。
2. 番茄基因组的三倍化也为果实中某些基因产生了重要的功能
3. 番茄的MADS-box 基因为番茄的花和果实发育提供了新的理解
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RIN-like MADS-box基因在很多物种中都很保守
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4. 基因组5mC的分析揭示了去甲基化在果实成熟中的重要作用
- 去甲基化作用和转录因子共同调节果实成熟
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番茄的DNA demethylase2 (DML2)调节果实成熟过程中的去甲基化
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5. 对上百份番茄种质的重测序鉴定了很多SNP并关联了一些重要性状
比如下面这篇，就鉴定出了调控番茄风味的重要位点：
此外，番茄泛基因组的分析也鉴定出了一些新基因：
6. 番茄基因表达数据库
基于已有的数据，他们还建立了Tomato Expression Atlas。
7. 总结
- 番茄参考基因组使基因组育种等下游分析成为可能，也促进了群体的关联分析。
- 番茄果实成熟的转变过程受到转录因子和表观基因组的共同调节。
- MADS-box基因家族是调节果实发育和成熟的主要基因。
- 影响番茄成熟和品质的调控机制在不同的物种中都十分保守。
- 成熟的过程首先发生在果实中的某一部分，需要仔细检查果实组织的特征。
热带玉米基因组的组装提供了对结构变异和作物改良的新见解
来自华中农大的杨宁博士报告了高质量热带玉米基因组的组装过程及结构变异在与性状关联分析中的重要作用。
1. 背景
结构变异（structural variations，SV）是遗传多样性的重要来源，包括插入，删除，易位和倒位等。
而目前鉴定SV还有很多局限性，主要体现在：
- 参考基因组质量不高
- 只使用一个参考基因组造成的鉴定结果偏差
- 将reads比对到SV区域还有些困难
- 需要将不同软件的鉴定结果进行整合，很耗时
因此，需要利用Pacbio等三代技术来提升参考基因组的质量（contig N50 > 1Mb）。有了高质量的参考基因组，就可以鉴定SV了。当然，鉴定SV的软件有几十种，但这里他们使用的是smartie-sv，据说该软件可以直接用contig来比对参考基因组就可以鉴定SV，分辨率也可以达到单碱基级别（<100kb）。而对于SV的注释，他们使用的是BayesTyper，据说准确率和速度还可以，后面可以测试下。
2. 热带玉米基因组的组装
为何已经有了玉米基因组，还要组装热带玉米的基因组？
玉米是世界四大主粮作物之一，在大约9000年前起源于热带地区，经人类驯化后，种植范围不断扩大，覆盖到广大温带地区。相比于其他地区，热带起源地的玉米种质有独特的抗逆性状, 如抗病虫、耐旱等。然而玉米遗传多样性高，取自任意地域、任意品种的两个玉米材料之间的遗传差异均大于人类与黑猩猩的差异。已发表玉米基因组材料都来自温带，用作参考基因组，不能全面揭示热带玉米的遗传多样性。因此，构建高质量热带玉米基因组图谱对热带玉米优势抗逆性状的遗传学研究意义重大，是玉米优势农艺性状相关基因得到更充分挖掘的必要前提。[1]
3. SV和多态性SV (pSV)的鉴定
基于组装好的热带玉米基因组和之前已发表的温带玉米B73和Mo17参考基因组，应用521份玉米自交系的深度重测序数据，鉴定出了80,164个多态性结构变异，其中约22%的变异是传统单核苷酸多态性（SNP）检测方法所不能及的。利用这些信息, 他们构建了玉米的SV图谱, 为后续玉米重要农艺性状相关基因的定位提供了精细的参考。
基于该结构变异图谱，他们分析发现，结构变异相比于SNP更容易引起基因表达量的变化。结合染色质三维交互（ChIA-PET）数据，他们证实，结构变异除可通过插入基因功能区引起基因表达量变化外，还可通过重建或破坏基因组的三维交互，进而引起基因表达量的变化.
4. SV的重要性被低估了
5. SV的生物学功能
pSV 可以作为GWAS中的遗传标记
使用pSV比SNP更容易检测到eQTL
6. 玉米产量相关基因的克隆
他们首先利用ZHENG58和SK构建的重组自交系群体在玉米的1号染色体上定位到了一个同时控制粒型和粒重的位点（qHKW1），随后将其精细定位在长度为177Kb的基因组区间内，进一步定位出该位点所在的基因——ZmBAM1d，通过基因表达实验证实该基因正向调控玉米粒重，且在该基因过表达和敲除实验中均未检出对其他农艺性状的影响，表明该基因在玉米品质改良当中有应用前景，可用于提升作物产量。
随后进一步将SK和B73的ZmBAM1d 基因区域进行比较，发现了与粒重表型直接相关的结构变异，由此也说明，结构变异是表型差异的基础，也证明了该项研究中所构建的结构变异图谱在农艺性状相关基因与位点定位当中的直接作用和未来应用前景。
7. 玉米多组学数据库 ZEAMAP
最近, 他们将已有的基因组, 变异信息, 遗传, 进化和群体数据进行整合, 构建了玉米的多组学数据库 ZEAMAP, 正好又可以参考一波了.
8. 总结
- 组装了一个高质量的热带玉米基因组
- 构建了SV图谱并进行了功能分析
- 构建了一个综合的玉米多组学数据库
真的是完美啊, 要好好学习下这篇文章了.
会议上其他的部分ppt和摘要集可以在此处下载>>>提取码: vyyv
参考:
[1] 《Nature Genetics》| 玉米产量相关基因找到了 | 热带玉米基因组及高精度结构变异图谱成功构建，助力玉米遗传改良
[2] Yang N, Liu J, Gao Q, et al. Genome assembly of a tropical maize inbred line provides insights into structural variation and crop improvement[J]. Nature genetics, 2019, 51(6): 1052.