从胎停育到医学遗传学

今日《中国妇科医生群》某医生有一个病例在群里展开讨论，如下:

某女因胚胎停育2次行染色体检查，结果:女方为45，X，/46，ⅩⅩ，男方正常

回答:

染色体核型是45X属于亚二倍体,是性染色体病Turner综合征。

我们人正常人染色体女性为46，ⅩX，男性为 46，Ⅹy

染色体异常45Ⅹ，只有个别人能生育。我见过一例染色体异常一直不能生出健康的孩子（多次大月份死胎），后来做了结扎，当然不是在我们医院诊断下结论不能生育，只知道这样一个很典型的病人。

某医生:

当地医院说只能做三代试管婴儿。母亲基因有缺陷。幸运生了她。

回答:

是的，做试管婴儿试试看吧！

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染色体核型是45X属于亚二倍体,是性染色体病Turner综合征。

导致染色体异常的原因有

01、母亲妊娠年龄过大

孕母年龄越大,子代发生染色体病的可能性越大,可能与母体卵细胞老化有关.

02、放射线

能诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增加,孕母接触放射线后其子代发生染色体畸变的危险性增高

03、病毒感染

EB病毒,流行性腮腺炎病毒,风疹病毒,肝炎病毒等都可以造成胎儿染色体畸变

04、化学药物

许多化学药物如抗代谢药物,抗癫痫药物等和农药,毒物如苯,甲苯,砷等可致染色体畸变增加

05、遗传因素

染色体异常的父母将畸变的染色体遗传给下一代。

为了预防,在下次怀孕时要注意远离高危因素,避免接触放射线,毒物.不要服用能导致核型异常的药物.注意饮食卫生,增强体质,避免病毒感染及与病毒感染的人的接触.同时在怀孕期间要定时做B超检查和产前诊断,利用羊水,绒毛细胞和胎儿血细胞培养检测染色体疾病.还可以做基因检测检测DNA.

Turner综合征

是唯一已知的性染色体单体病（sexchromosomemonosomy）。也称先天性卵巢发育不全症。特征有：身材矮小，颈蹼及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型。又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％。

表现

　　患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50％患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。

　　婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。　

　　泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。

　　由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。

　　此外，大约有1／2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。

诱因

　　Turner综合征的核型除典型的45，X（约占55％）外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。

　　最常见的是嵌合型46，XX／45，X和46，X,i（Xq）。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。

发病

　　Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75％的染色体丢失发生在父方，约10％的丢失发生在合子后早期卵裂时。

生存

　　除少数患者由于严重畸形有新生儿期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻，应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，心理状态改变，但不能促进长高，个别患者可生育。