原创：愈路小组 | 查看原文
青年魏则西的生命被永远定格在2016年4月12日，22岁生日过后的第二个月。他并不知道，他身后所掀起的舆论狂澜斩断了莆田系医院的巨尾和百度推广的摇钱树。
时隔近三年，《人间世2》第一集在东方卫视播出，因为骨肉瘤，本该无忧无虑的孩子们面临截肢和死亡的命运，让很多人扼腕、垂泪。但是，和当时魏则西之死所推动的社会进步比，同样患有“肉瘤”的年轻人和孩子们（这个病多发于年轻人群）今天依然被困在原地：许多“肉瘤”的药物研究还停滞于三十年前。
孤儿病，每十万个人中只有一个人的发病概率，使“肉瘤”横跨了罕见病和癌症两个难以攻克的领域。因为患者人数少，所以没有药厂愿意投入巨大的科研成本来研发新药；另一方面，少数针对别的癌种开发、同时又对肉瘤一定效果的药物又被排除在肉瘤病人的医保药之外，患者每月需要花费数万元来维持治疗。
去年，通过菠萝年轻患者群这个互助平台，我们结识了小秋，一位85后小伙，他同魏则西一样，身患滑膜肉瘤。为了治病，小秋的家里开始谈论卖房的问题，病情一度进展甚至让他错过了做截肢手术的机会，他已经无法行走，疼痛让他辗转难眠。
但是小秋没有放弃希望，他想用自己微弱的声音来唤起这个社会的关注，让科研的力量把“肉瘤”变成一种慢性病，他想去上班，想去看看外面的世界。
2019年新年伊始，我们愈路小组特派专员切姐语音采访了小秋，带大家去了解小秋，以及肉瘤患者这个不为人熟知的特殊群体。
采访对象 | 小秋 85后，晚期滑膜肉瘤患者。
采访者 | 切姐 80后，乳腺癌四期患者。
小秋是谁？
切姐：小秋，感谢你忍着癌痛来接受采访，请你先来做个简单的自我介绍。
小秋：大家好，我叫小秋，今年30岁，患有晚期滑膜肉瘤，这是一种恶性程度很高的软组织肉瘤。2015年发病时就已经转移到肺部了，腿部原发灶没进行手术，一直通过靶向药和化疗控制。目前情况不是太好，肿瘤转移到肋骨，止痛药无法止住剧烈的疼痛，只能卧床。
切姐：生病前你的生活、工作情况是怎么样的？
小秋：我家在一个三线城市的农村。父亲在我小时候因意外去世，家里比较贫困，母亲一个人养大了我和姐姐。我大学毕业后参加工作，五年之后就生病了。我在生病前，已升职为公司的实验室负责人，工作压力和强度比较大，我想大概是过于劳累加速了这个病的爆发吧。
后来我又报考事业单位，常常学习培训到深夜，最终通过考试，我和家人都挺开心的。但就在入职体检时发现胸片有问题，走路时右腿也越来越瘸，随后进一步检查找到肿瘤原发灶在腿部，确诊为软组织肉瘤晚期（两年后在上海肿瘤医院穿刺才确认最终的病理类型为滑膜肉瘤），这样应聘单位就不录用我了。这几年我没有固定工作和收入。
切姐：目前靠什么来维持庞大的医疗费用？
小秋：家里不富裕，医药费得精打细算，能省则省，每次去北京上海的大医院会诊后都不在那里治疗，而是带方案回老家医院来执行。现在自己的积蓄已经花完，我姐姐和亲戚们都伸出援助之手，尤其是我姐很辛苦，生病以来一直照顾我，陪我看病奔波。随着治疗难度加大，后续费用会越来越多，目前在谈卖房子。虽然农村房子不值钱，也不好卖，但能解决一点是一点。
小秋治疗过程
切姐：我在你的个人主页是看到你的治疗过程很艰辛曲折，能给大家做个回顾吗？
小秋：我治疗过程很复杂，尤其是最近一年进展很快。发现病情是在2015年8月份，恶性叶间源性肿瘤，发现时已转移。北京积水潭医院给的建议是截肢，我当时难以接受，就回家中医治疗三个月。2015年11月，原发部位和肺转移肿瘤都进展了。当年12月份起，我开始口服靶向药帕唑帕尼。随后的一年半，病情控制很好，病灶一直在缩小。即使倍受靶向药副作用的困扰，但也算值得。不幸的是，到了2017年6月，我产生了耐药，腿部也肿胀厉害，无法走路。
于是，我开始了化疗，起初腿部病灶变小，肺部稳定。但在2018年4月腿部病情又进展了，从那以后，我就开始服用国内刚上市的新药安罗替尼，副反应也很大，特别是气胸。 服药半年，气胸严重到只能停药，插管排气。期间，我开始尝试另一款靶向药——乐伐替尼。排气治疗了一个多月终于好了，但又发现肋骨肿块，非常疼痛。2018年11月起，开始化疗联合靶向药，希望能控制病情。
现在已经无法行走，疼痛难忍冒虚汗，吃止疼药又造成严重便秘，没有食欲，很消瘦。
切姐：接下来你打算如何治疗？
小秋：我从未放弃寻找新的治疗方法，例如新药试验组。在2018年咨询了好多，都没有符合条件的。现在根据医生意见想先处理肋骨病灶，初步方案是姑息治疗，减少骨痛。另外过几天做基因检测，这样便于申请PD-1抑制剂的试验组，或者其他招募项目。
我们软组织肉瘤这个病的治疗都是摸着石头过河，经常计划赶不上变化，除了为数不多的几种化疗药和靶向药，就没什么其他药可用了，后期根据医生意见再进行二线化疗，姑息放疗等。这个病目前主流的治疗方案还是术前新辅助化疗+手术+术后辅助化疗，放疗仅仅是减轻疼痛的姑息治疗手段。
肉瘤到底是什么样的病
切姐：普通群众可能不像乳腺癌、肺癌一样了解肉瘤这个恶性肿瘤。我也是前几年从魏则西事件才第一次听说这个。那么到底什么是肉瘤？请小秋科普。
小秋：我们说的肉瘤通常指的是骨与软组织肉瘤，分为软组织肉瘤和骨肿瘤两大类。肉瘤是起源于黏液、纤维、脂肪、平滑肌、滑膜、横纹肌、间皮、血管、淋巴管等的恶性肿瘤，病理上又分为未分化多形性肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤等，特别复杂，据说有几十种。
我和魏则西一样，得的是滑膜肉瘤，属于软组织肉瘤。 而骨肿瘤是一种原发于骨的恶性肿瘤，老百姓通常称为“骨癌”，常见的亚型有骨肉瘤、软骨肉瘤、尤文肉瘤等。
总体上肉瘤发病率很低，软组织肉瘤约0.75~1.85/10万，而骨肉瘤约3/100万。基层医生缺乏经验，时常不能被及时发现和正确诊断。例如骨肉瘤患者大多数是儿童和青少年，起初容易被误认为是发育时的生长痛，而错过最佳治疗时机，等确诊时往往已经转移了。
在这里也提醒大家：如果你或者孩子经常骨痛，请不要忽视，最好及时就医检查。
聊聊热播剧《人间世2》
切姐：刚才说到骨肉瘤，最近医疗纪录片《人间世2》第一集《烟花》正在热播，它记录了一群患骨肉瘤的小朋友和家人勇敢积极抗癌，但又不得不面对悲欢离合的感人故事。小秋你已经看过了吧？有什么样的感受？
小秋：《人间世2》我已经看了，很真实，很有共鸣。虽然我得的不是骨肉瘤，但这几年我一直在肉瘤这个大家庭中，对他们也有一定了解，剧中有几个小朋友还是我们病友群里的。他们本是天真浪漫的孩子，却要面临截肢的艰难抉择，甚至最后面对死亡。由于骨肉瘤发病率低，药企研发投入少，近三十年生存率没有提高。
所以这是个非常需要被科普和关注的群体，希望此类医疗纪录片再多一点医学科普信息，帮助病人正确的面对和治疗罕见癌症。
同时也希望媒体能更多地帮我们罕见癌症群体向社会呐喊发声。作为患者，我看这部片子的角度是不同的，例如《人间世2》里安仔最后服用的抗血管生成靶向药“艾坦”，其实很多晚期肉瘤患者都吃过，但目前国家批准的适应症却只有晚期胃癌，这就意味着这款药我们是享受不到医保的。好几款药都是这种情况，别的大癌种能享受医保，我们小癌种却要自费。
肉瘤群体之困：
药费很贵，却被排除在医保之外
切姐：据我所知，很多靶向药不进肉瘤的适应症，这就意味着国家医保没法覆盖。肉瘤患者的经济压力普遍较大。能谈一谈吗？
小秋：肉瘤的很多药都不在国家医保范围内。这给我们肉瘤群体造成极大的经济压力，每月需要花费数万元购买靶向药物。许多病人只能靠买其他病友耐药或病逝后的剩余药来维持。还有些国外的药没引进国内的，病友只有通过去国外买药来治疗。但能去国外的，都是少数病人。我们多数是普通老百姓，往往没有这个能力。
切姐：由于肉瘤发病率低，国内外药厂研发的针对性药物相对其他癌种来说非常有限，患者处于缺医少药的边缘。小秋，在这里你想代表肉瘤群体做怎么的呼吁？
小秋： 是的，目前国内还没有批准用于肉瘤的靶向药，化疗药还是停留在三十年前的老药。 我想在这里呼吁：
国家抓紧批准一些免疫药物和靶向药纳入肉瘤的适应症，其他癌种能报销的，我们肉瘤也能报销。
如果国家暂时没条件将PD-1抗体等药品纳入医保，那么希望能让肉瘤患者享受到慈善赠药。
国家能尽快把国外的奥拉单抗，地诺单抗等靶向药引进入国内，并且价格合理，对肉瘤患者开放慈善赠药通道。
国内药企能多开展肉瘤的临床试验，例如免疫疗法，国外临床数据特别好。
最后，期盼全社会关注罕见病，让我们肉瘤群体有条生路！
停滞了三十年的“孤儿药”
在采访中，小秋提到了“肉瘤”患者面临的“少药可医”，近三十年来生存率无改变的医疗困境。为了一探究竟，我们对美国国立癌症研究所（NCI）公布的癌症药物名录做了一个简单的统计。
从下图中可以看到，肉瘤药物数量远远少于白血病、乳腺癌、肺癌、这类大癌种。
其中，软组织肉瘤有7种适用药物；骨肿瘤仅有4种，其中2种与软组织肉瘤药物重合。
拥有超过50种亚型的肉瘤，在全世界适用的药物总共加起来不足10种。在这当中，靶向药物仅有3种，皆为软组织肉瘤用药，骨肿瘤尚未实现靶向药零的突破。
残酷的现实摆在眼前——“肉瘤”不仅药物种类少，且特异性差。对于中国患者，滞后的新药引进、医保纳入，让缺医少药的情况更是雪上加霜。
奥拉单抗，2016年获美国FDA批准上市，成为了40年来首个软组织肉瘤的靶向药，它至今未在国内上市。但就在发稿前两天，奥拉单抗临床三期试验宣告失败，准备全面退市。肉瘤患者等待了很久，最后等来的却不是救命药，而只是希望的落空。
其他已在国内上市的药物，如肾癌靶向药——培（帕）唑帕尼，虽然国外早已明确将其列入软组织肉瘤用药，但在中国，它却迟迟没有进入肉瘤病人的医保药中。
国产广谱靶向药物安罗替尼去年成功上市，它对肺癌、软组织肉瘤都有不错的临床数据，至今却只有肺癌进入医保。
没有了医保报销，这些药到底有多贵？
去年11月之前，培（帕）唑帕尼的价格约42000元/月，安罗替尼价格约19000/月。
经过国家准入药品谈判后，培（帕）唑帕尼降价到约15000~20000元/月，而安罗替尼价格约10000元/月。
对许多需要靠药物维持生命的患者来说，这仍是天价。
肉瘤“生存率”的无改善
毫无疑问，长期缺医少药带来的结果注定是肉瘤患者生存率的无改善。
从1988到2010，人类医疗技术高速快跑的20年，白血病、肺癌、非霍奇金淋巴瘤等癌种的5年生存率得以提高了将近50%。
与此同时，近乎水平的折线却向我们反映着这样一个令人沮丧的事实——肉瘤生存率依然在原地踏步。
距离2010年，将近十年的时间过去了，肉瘤临床治疗现状又是如何呢？
哈尔滨医科大学附属肿瘤医院骨外科副主任医师包俊杰表示：“在这个各类肿瘤药物加速更迭的时代，虽然很多靶向药物和免疫治疗相关的研究在如火如荼地进行，但是对于肉瘤患者的整体生存，目前并没有显著的提高。一些肉瘤的治疗，例如骨肉瘤，依然停滞在三十年前的化疗药物上。”
那是什么原因导致这样的现状呢？
“肉瘤发病率非常低”，包教授说，“正因如此，科学家几乎无法找到任何与肉瘤发病有明确相关性的外界因素。而且，更重要的是，罕见癌症，不够引起大家的重视。”
亿万“孤儿”等药来
全球范围内，像“肉瘤”这样的“孤儿病”（罕见病），仍是人类医学面临的最大挑战之一。据统计，人类目前已知近7000种罕见病，受影响人数超过3亿，其中超过95%罕见病患者仍面临无药可医的困境。
“孤儿药”的开发，无论哪个国家，都面临无数困难。因此，目前在欧美多个国家，有不同类型的激励机制推动“孤儿药”研发。美国在1983年和2002年相继出台的《孤儿药法案》和《罕见病法案》，令罕见病研究有了明确法律保障，研究基金也逐渐增加，“孤儿药”研究保障体系趋于完善。
从1972年到1982年，全美仅有10个“孤儿药”上市；而从1983年到2015年，则有将近500个“孤儿药”上市[3]。这样硕果累累的政策，也引来许多国家和地区效仿。
对比之下，目前我国对于罕见病问题的专项立法仍然是空白。“孤儿病”的流行病学调查数据研究薄弱、国内药企创新不足等都是制约罕见病立法的重要因素。
另一方面，当前全球“孤儿药”市场正处于快速增长阶段，各大药厂巨头都瞄准这一市场，采用并购等方式在其中开荒拓地。然而，我国药企研发的滞后，让这些企业在正在崛起的“孤儿药”市场中错失机遇。
改变，在无声无息地发生。近年来，以“冰桶挑战”为代表的一系列公益活动让罕见病进入大众视野，政府和社会各界对罕见病的关注度不断提升。2018年6月，备受期待的我国《第一批罕见病目录》终于出台，121种罕见病被收录在册，当中尚未见肉瘤的身影。
未来的路，还很长。
为肉瘤呐“罕”——罕见，不代表该被遗忘
不同于大多数遗传性、慢性的罕见病，肉瘤还拥有癌症这一重身份，因此更加迫切地需要治疗手段、药物研发上的突破与创新，患者也更需要国家政策的照顾。
由于我国庞大的人口基数，肉瘤患者并不“罕见”——除了大众熟知的魏则西、安仔、杜可萌、王思蓉之外，许多肉瘤患者也希望发出自己的心声，让大众更加了解他们这个特殊群体，为肉瘤呐“罕”。
.甜女士肺动脉内膜肉瘤患者
肉瘤的发病率如此之低，某些亚型甚至罕见到美国排名前三的大医院也基本只能在尸检中才碰得到，遑论治疗药物和方案了。
罕见病新药药厂收益低，一般不会碰，即便药厂愿意做，入组足量病人也是极大的挑战。
.Snow尤文肉瘤患者
从患者角度，我们面临的问题有两个：
第一，全国专业治肉瘤的肿瘤科医生很少，常有病人因初诊的时候找不到专业的医生而耽误治疗；
第二，是费用问题，病人需要去大城市，异地就医报销比例低、很多有用的药不进保、还有进保的药限定适应症（肉瘤排除在外）。
.米安达 横纹肌肉瘤患者
横纹肌肉瘤的一线治疗中，常见的药物时常出现医院缺货的情况，影响治疗效果，或者不得不用一种更贵的药物替代，加大患者的经济负担。
在临床试验的招募上，横纹肌肉瘤基本全部被排除在外。这让无数多线治疗失败的横纹肌患者，有路难走，甚至无路可走。
.Frankenstein 恶性纤维肉瘤患者
骨与软组织肉瘤很少见，国内的医生普遍都没有什么经验，误诊误治率很高。
作为患者或家属，我们没有选择的余地，只能咬牙挺着，顶住巨大的经济、心理压力，努力学习做一名合格的病人和家属，和医生相互配合，让病人接受最合适的治疗。挺到有新药、疗法出现，一种一种尝试着继续延长一点生存期。
.家明 软骨母细胞骨肉瘤患者
本该努力打拼的年纪，为了继续苟活我只能舍弃左腿，开始重新学习走路。也许我们无法明白“活着”的意义，但是我们已经为活着付出了太多的代价，我们能做的，仅仅是在这条路上走得更远，绝不回头！
.裴裴 平滑肌肉瘤患者
国家的政策对我们肉瘤患者来说根本无法享受到，所以就算说明书上有的副作用我都有，但我也还是强忍着，因为我知道只要一换治疗方案，将面临更大的一笔费用。
.小可爱骨旁骨肉瘤患者
花了大价钱的必须好好活着！
.Betsy炎性肌纤维母细胞瘤家属
时光不老，生命流逝，每个生命都是希望的延续，让我们勇敢的与病魔抗争！
希望与期许
癌症病人，在当今的社会里，大多属于“边缘群体”。 然而罕见癌症，似乎又处在了边缘里的边缘。他们是一群不为人所知勇士，在与病魔的困斗中，时常都需要孤军作战。
小秋说，他们肉瘤患者，都特别团结。因为他们觉得自己是被这美丽世界所遗忘的孤儿，他们能互相找到，彼此温暖，又是何其幸运。
在采访的最后，我们问小秋，对未来有什么期许。
小秋告诉我们，他希望能将肿瘤控制住，如果能走路，还想到外面去看看。
如果要是能等到有方法治愈的时候，他想工作赚钱来回报那些默默帮助支持他的人。
总之，他希望有生之年，能看到肉瘤成为慢性病甚至被攻克的那天。
罕见病，少数者，他们如同孤独的勇士，
在黑暗的旷野里，举起了手里的火炬。
他们是孤独的，如同一丝微光。
但微光会吸引微光，微光会照亮微光。
我们为他们点起微光，然后一起发光。
这种光，才能把那个阴霾照亮。
小秋爱心接力：为他点燃你的微光
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作者
大萌倩：90后留美女博士，乳腺癌治疗结束第二年。
切尔西：80后中年老母，前职场女性，现乳腺癌四期患者。药不能停，生活也不能乱。
参考文献
1.https://www.cancer.gov/aboutcancer/treatment/drug
2. https://seer.cancer.gov/statistics/
3. “孤儿药”药品供应保障现状调查：罕见病医药洼地待填补
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