原发性闭经的4大类型及处理办法简述

       按有无乳房发育及是否有子宫分为四类：

       1.无乳房发育，有子宫。

        下丘脑GnRH分泌及合成缺陷：可由于神经递质缺乏，肿瘤（如颅咽管肿瘤），伴嗅觉障碍的Kallmanns综合征及前脑的先天性解剖异常。

         垂体功能低下：新生儿核黄疸，青春期前甲状腺功能减退、腮腺炎病毒性脑炎、垂体肿瘤（以泌乳素肿瘤多见）、视网膜炎色素瘤、重型地中海贫血及原因不明的原发性垂体功能低下。垂体兴奋试验阳性。

        性腺无功能：包括性腺发育不全和酶缺陷，前者遗传学病变占30%，包括45，X（Turner综合征），X染色体结构异常及46，XX或46，XY单纯性腺发育不全，酶缺陷如46，XX核型的17X--羟化酶缺陷，有始基细胞但不能合成性激素。

        诊断：该组属低雌激素闭经，测定FSH以明确属中枢性或性腺本身的功能衰竭，高FSH者应进一步查明核型明确遗传学病因，有高血压和低血钾，且测血孕酮及11-脱氢皮质酮升高者为17α-羟化酶缺陷。

        处理：采用雌孕激素序贯替代治疗以促进性征发育和预防骨质疏松症。根据身高决定雌激素起始剂量，特别矮小者，雌激素治疗前应采用小剂量雄激素，有些病人治疗后可获得可观的身高增长。有Y染色体或临床有雄激素过多体征（如多毛）应切除性腺，17α-羟化酶缺陷初采用性激素替代外，还应采用可的松治疗。

         2.有乳房发育，子宫缺如。有完全型雄激素不敏感（睾丸女性化）和先天性无子宫（也称MRKH综合征），前者属遗传性疾病，后者为有正常卵巢功能的女性，子宫缺如为苗勒管发育问题。

子宫缺如

         处理：二者均无阴道，可根据需要行阴道扩张术或成形术，完全型雄激素不敏感应在青春期性征完全发育后切除性腺（睾丸），术后用雌激素维持性征发育和预防骨质疏松。

        3.无乳房发育、子宫缺如：多数是男性核型，但性腺无功能，十分少见，

         包括17,20裂酶缺陷，46，XX的17α-羟化酶缺陷及无性腺征。

         4.乳房发育，有子宫，有对抗性卵巢，多囊卵巢综合征，成年发作型或迟发型21羟化酶缺陷，高泌乳素，下丘脑垂体功能失调等，除对抗性卵巢FSH升高外，其余情况的FSH均在正常或偏低水平。（治疗在继发闭经讨论）。