癌症基因检测有哪些以及这样做的好处

国家癌症中心近期发布的数据显示，我国癌症目前处于高发阶段，每年新增患癌人数近400万，相当于每分钟超过7人被确诊为癌症。据相关基因检测报告结果显示，10万人检测数据中，20%的人在基因层面具有肺癌、结直肠癌“稍高风险”，19%的人有前列腺癌“稍高风险”；女性中，14%的人有乳腺癌“稍高风险”，16.9%的人有宫颈癌“稍高风险”。谈癌色变?倒也不必。据现代医学研究成果表明，大多数疾病是多种环境因素和遗传因素共同作用的结果，对健康不利的遗传因素所对应的一些与疾病发生相关的基因型，就叫做疾病易感基因。通过基因检测，可以知道人体患某些疾病的先天风险。基因检测能在防癌治癌过程中起到很多帮助作用，但不是说有肿瘤易感基因就一定会患癌。只是通过基因检测获得“基因说明书”后，可以提前预知自身患病的可能性，并按“说明书”改善生活习惯，达到保持健康和“治未病”的效果。

前列腺癌

前列腺癌是男性生殖系统最常见的恶性肿瘤，数据显示约20％的前列腺癌会转化为侵袭性肿瘤，直接威胁患者生命。在美国，前列腺癌是男性中第二常见的癌症。官方估计，2018年美国将会有164690例前列腺癌的新病例，占所有新病例的9.5%。一直以来，侵袭性前列腺癌的基因研究局限于结构基因上，因此始终未能完整解释前列腺癌侵袭性的真正原因。但在7月26日，华盛顿大学圣路易斯医学院和旧金山加利福尼亚大学领导的研究团队利用超深度的全基因组-转录组分析打破了结构基因研究的限制，揭示了转移性前列腺癌的根源。这是一项多中心研究，研究人员利用基因测序技术，对100多种侵袭性前列腺肿瘤进行了全基因组到转录组的分析，描绘了其完整的DNA构成，发现了这些致命肿瘤类型共有的侵袭性相关遗传基因，同时指出了位于调节基因上的遗传因子对前列腺癌的侵袭性发展有重要作用。该研究也为侵袭性前列腺癌和其他侵袭性癌症的新疗法提供了新思路。

目前治疗恶性前列腺癌的方法(雄性激素阻断治疗，ADT)是抑制细胞提供雄性激素--前列腺癌用于生长和转移的燃料，以雄激素受体为靶点，试图阻断促进细胞生长的信号。虽然雄激素疗法刚开始治疗时是有效的，但是最终往往会失效，在大多数情况下，这种疾病会变得对治疗产生抗药性，并发展成一种叫做“转移性抗阉割前列腺癌”的形式，这种癌症更难治疗。通过一系列分析，研究人员发现只有一种特殊的亚型-2型HSD17B4才能使雄性激素失活，防止肿瘤生长。它在早期前列腺癌组织中表达，但是在CRPC中被抑制或者缺失。

早前就有研究指出结构基因仅占整个基因组的1％至2％，这些基因当然重要，但是若局限于此就容易忽略其他基因问题导致的连锁反应。因此，研究人员打破惯性思维，通过对101种转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）进行了超深度全基因组-转录组分析，确定了改变肿瘤发生发展的关键调节因子的结构变体，这些变体可激活相应癌基因，而这些变体无一例外，都位于调节基因上！通过调节基因上的结构变体激活癌基因，而这些激素通过与称为雄激素受体的细胞蛋白结合与细胞相互作用，使得这种结合信号特定的基因促进细胞生长。研究人员在81％的患者中发现了雄激素受体（AR）上游基因间增强子区域的扩增，该区域是常见的调节基因区域，同时还证实了这种扩增与AR异常表达增加相关。

在过去的25年里，前列腺癌的死亡率一直在稳步下降，现在，超过98%的前列腺癌患者在被诊断出前列腺癌后可能会活5年以上。

综上所述，前列腺癌的侵袭性是相应结构基因的完整存在、调节基因相应突变促进结构基因表达的结果。也就是说，对于侵袭性前列腺癌的治疗，我们不应该将目光局限于结构基因，调节基因也有机会成为有效的治疗靶点，这对前列腺癌的相关研究具有重要借鉴意义。

关爱女性健康：预防乳腺癌

现在不管是全球还是国内癌症的爆发率越来越高，而且越来越呈现年轻化的趋势。随着生活水平的提高大家也都越来越重视疾病和健康，特别女性健康这一块一直是我们关注的话题，而乳腺癌一直以来是女性疾病死亡中排第一的恶性肿瘤。谈到癌症我们大家都知道，非常可怕的疾病，目前世界上还没有人能攻克这一可怕疾病，癌症又是怎么来的呢？癌症是由于基因损坏，令身体无法修补已损坏的细胞，令不正常的细胞繁殖而形成肿瘤。乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一，目前乳癌发病年龄提前，发病率上升，5%～10%的乳腺癌患者伴有遗传基因突变，具有明显的家族遗传倾向。但相关遗传基因的发现可实现在分子水平早期诊断乳腺癌，尽早采取预防措施，减少乳腺癌的死亡率。而乳腺癌则是由于BRCA基因突变导致的，BRCA基因突变也是引发卵巢癌的主要原因之一。在一般族群里，200人中约有1人带BRCA1或BRCA2基因突变，而在具有家族性或早发性乳癌的家族群中，BRCA1或BRCA2的基因突变更是高于30%-50%。据研究统计女性如带有BRCA1基因突变，有80%可能性在70岁前会患乳癌疾病，63%的可能性在70岁前会罹患卵巢癌。鉴于此，有关于BRCA1或BRCA2的基因检测确有其必要性。

基因检测，简单的说就是通过从人体血液、唾液等样本提取DNA，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对DNA分子的基因信息进行检测，查看是否存在基因突变，并从中分析出包括疾病风险、精准用药等方面的信息。人类现在正在进入精准医疗时代，其中一个重要应用是基于基因检测数据的预防、康复以及健康管理。乳腺癌基因检测是通过血液检查来确定乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是或否有变化或是突变的一种检查，推测检测者的患病风险，以便及时采取干预措施。它不是用来检查癌症的，而有助于确定人患乳腺癌和卵巢癌几率以提前预防相关癌症。如果女性的BRCA1和BRCA2基因出现了变化，那么她患上乳腺癌和卵巢癌的几率就会更高。由于BRCA1、BRCA2 基因突变属于常染色体不完全显性遗传，对这些基因突变进行检测，找到其致病性的突变位点，及时筛选出高危病患，有助于风险评估和早期预防，特别是对有家族性乳腺癌的家族成员更有积极意义。同时，乳腺癌的预防还可以考虑以下几个方面：

1. 不长期过量饮酒。

2. 不乱用外源性雌激素。

3. 积极治疗乳腺疾病。

4. 在乳腺癌高危人群中开展药物性预防。

5. 养成良好的饮食习惯。婴幼儿时期注意营养均衡，提倡母乳喂养；儿童发育期减少摄入过量的高蛋白和低纤维饮食；青春期不要大量摄入脂肪和动物蛋白，加强身体锻炼；绝经后控制总热量的摄入，避免肥胖。平时养成不过量摄入肉类、煎蛋、黄油、奶酪、甜食等饮食习惯，少食腌、熏、炸、烤食品，增加食用新鲜蔬菜、水果、维生素、胡萝卜素、橄榄油、鱼、豆类制品等。

6. 建立良好的生活方式，调整好生活节奏，保持心情舒畅。

7. 坚持体育锻炼，积极参加社交活动，避免和减少精神、心理紧张因素，保持心态平和。

癌症，其实除了基因突变外，生活习惯因素也是占有很大的部分。虽然它听来闻风丧胆，无药可救，但只要我们在日常生活中养成良好的生活习惯，定期对身体进行检查，做到及早发现，及早预防，及早治疗。保持一个好的生活精神状态，癌症也就不会侵袭到你的身体，危害你的健康。