生物信息百Jia软件（四）：wgsim

编者按

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前面写了专题《手把手教你生物信息分析平台搭建》，然后又介绍了很多《生物神奇网站》资源，也介绍了《生物信息之独孤九剑》Linux操作。那么万事俱备，就开始学习生物信息吧。所以，我们开始新的篇章——《生物信息百jia软件》。百Jia是什么意思呢？可以是百佳，也可以是百家，还可以是百加。从100家中选择100款优秀软件，掌握这些软件，就可以扩展出更多内容，这就是百Jia。

一、功能分类： 

测序数据模拟

二、软件官网：

https://github.com/lh3/wgsim

三、软件介绍:

wgsim是一块用于高通量数据模拟的软件，whole genome simulation。这款软件可以模拟出illumina测序数据，并且可以自由调整测序reads的读长，插入片段大小以及错误率等，使用起来比较方便。模拟数据主要用于软件的测试与评估。例如对序列拼接软件的评估。因为模拟数据是根据已有的参考序列来的，我们可以将模拟出来的数据进行拼接，再将拼接的结果与原序列进行比对。这样就能每次调整单因素变量，例如比较不同reads读长，不同插入片段大小或者不同错误率条件下，对序列拼接的影响。

也可以为参考序列模拟变异位点，例如点突变、片段获得缺失等，然后模拟数据，评估软件是否可以检测出这些变异位点。

这个过程中，模拟出可控条件的数据是非常重要的。

但是，这里面我们也要认识到，实际测序中影响的因素是非常多的，模拟数据是很难和实际数据相匹配的，比如拼接软件对模拟数据表现出非常好的效果，但是对实际测序数据可能非常差。

四、下载安装： 

gitclone  https://github.com/lh3/wgsim.git

gcc -g -O2 -Wall -o wgsim wgsim.c -lz -lm

五、软件使用： 

软件比较简单，输入文件为基因组序列，fasta格式，输出为illumina的fastq格式，这些格式我们在前面都介绍过。然后是一些选项。

-e 是错误率，默认是0.02

-d reads两头的距离，也就是插入片段长度，默认250bp，注意插入片段本身是包含reads长度的，而不是reads之间的距离

-s 是-d插入片段的偏差，默认是20，也就是-d的值加减20，我们知道插入片段长度并不是固定的，而是一个范围

-N 是测序的层数，控制输出数据量

-1 是reads1长度，默认70bp

-2 是reads2长度，默认70bp

-r 突变率

-R -X 都是调整indels的

-h 是单倍体模式

下面我们来运行一下

wgsim 参考序列 reads1 reads2 这里插入片段我们选择500bp，偏差-s在50，reads长度-1 -2为100bp，二者可以不一样，其余默认。

六、使用案例： 

wgsimref.fnareads1.fqreads2.fq-d500-s50-190-290

七、注意事项：

1、模拟出的reads质量值是无法更改的，都是“I”，如果程序用到reads的质量值模拟数据就会有问题。

2、不支持Mate-pair文库，就是即使把-d设置微6K，那么它是不能像实际过程中发生环化的，两条reads的方向和小片段还是一样的。