bedtools，vcftools，bcftools的功能区别

bedtools，vcftools的功能区别

在生信分析中有很多很多小软件，我们不一定要记住每个软件是怎么用的，太多了也记不住。
但是我们需要知道每个软件都有哪些功能，在我们需要的时候，我也有方向可以寻找。
今天主要介绍一下 bedtools、vcftools、和bcftools的功能。

一、bedtools

bedtools的功能主要是：

1、基因坐标的计算：

交集（intersectBed，windowBed）；邻集（closest）；补集（complement）；差集（subtract）；合并（merge，合并重叠或相接的区域）；聚类（cluster，聚类重叠或相接的区域）；排序（sort）；random，随机产生一个区间；注释（annotate）；multiinter，多个文件的交集；unionbedg，多个文件的并集

2、基因组覆盖度

coverage（给定区域的覆盖度），genomecov（整个基因组的覆盖度），multicov（多个bam文件，在给定区域的覆盖度）

3、格式转换

bamtobed；bedtobam；bamtofastq；bedpetobam；
bed12tobed6

4、fasta

getfasta，使用bed文件从基因组中提取序列
maskfasta：Use intervals to mask sequences from a FASTA file
nuc： Profile the nucleotide content of intervals in a FASTA file

5、其他

split，拆分，将一个文件等大小拆分
igv，用于生成一个脚本，批量捕获IGV截图
links，产生一个到UCSC locations的一个连接
makewindows，把给定区域划分成指定大小和间隔的小区间 (bin)

二、vcftools

vcftools的功能主要有：

1、位点过滤

1）可以根据位置 -chr -from-bp -to-bp -not-chr
2) 根据位点过滤 -snps -exclude 包括或排除文件中位点
3）变异类型过滤 保留snp或者indel的位点
4）根据flag
5）根据info
6）根据allele，maf
7）根据位点的测序深度、质量值，去除低质量位点
8）根据材料，去除低质量的材料

2、比较两个vcf文件的位点区别

-diff
–gzdiff
–diff-bcf
–diff-site
–diff-indv
–diff-site-discordance
–diff-indv-discordance
–diff-indv-map
–diff-discordance-matrix
–diff-switch-error

3 格式转化

vcf向bcf格式的转换
–recode 输出vcf格式
–recode-bcf 输出vcf格式
–recode-INFO
–recode-INFO-all 保留所有的info
–contigs
plink 输出plink格式

4 计算allele的频率

-freq 计算位点在群体中的频率
-het 位点的杂合度
–missing-site 每个位点的缺失率

5计算测序深度

总结每个位点或者每个个体的测序深度
-depth
-site-depth

6计算群体Fst

可以计算群体的Fst或者个体之间的Fst
必须提供text文件，每行一个个体（同一个population）

7 计算连锁不平衡

vcftools --vcf input_data.vcf --hap-r2 --ld-window-bp 50000 --out ld_window_50000