五、肿瘤全基因组学体细胞结构突变特征（Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes）

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共有16种特征性基因结构（SV）突变

一、典型的结构突变（SV）

剪切-粘贴式（左上）：
	1. 基因缺失，缺失片段（灰色）前后基因连接
	2. 基因倒序，基因在原位置上首尾倒序（黄色）
	3. 复制+倒序，基因扩增后，倒序（青色）接入原有基因（存在基因缺失-灰色）
	4. 不平衡易位，两段均有缺失的基因相连接
	5. 基因易位，两条基因断裂后，断段互换，接入另一条基因的断点
串联重复（右上）：一个或多个核苷酸前后相连接的重复，ATTCGATTCGATTCG，其中的ATTCG在这里重复了三次
复杂结构突变（左下）
	1. 基因编织（Chromoplexy），涉及多条基因易位
	2. 基因碎裂（Chromothripsis），一条DNA多个基因片段缺失+多个片段正序/倒序易位
复杂结构突变（右下）
	1. Local–distant cluster，两条DNA，其一的基因片段重复，插入在两个DNA基因缺失的部位，并连接两条DNA
	2. Local n-jump，一条DNA的基因片段断裂、不同程度复制后，正序/倒序的接入原有断点
	3. Cycle of templated insertions，多条DNA的多个基因片段断裂、不同程度复制后，正序接入某条DNA原有断点

二、结构突变（SV）发生的频率

a. b. c. 如CNS-GBM 有38种结构突变，其中无法分类的复杂SV基因断点最多，b.c.分别是食道腺癌及卵巢腺癌情况

三、链状、环状、桥状基因结构突变举例

a. 子宫内膜腺癌 b. 卵巢腺癌 c. 宫颈腺癌 d.e.肝腺癌

子宫内膜癌：10号，6号，2号染色体基因片段，正序/倒序连接后，接入10号、6号或2号染色体原有断点（典型的环状插入突变）

四、Local n-jumps 和 Local-distant clusters

Local n-jumps：发生于一条染色体，n个基因片段断裂后，顺序或逆序连接（其中有片段多复制现象），后插入某个原有断点
Local-distant clusters：上述现象发生于多条染色体

五、插入/缺失基因片段大小及部分涉及的基因SV特征

六、肿瘤结构突变（SV）概况

a. 12种常见的特征性SV

b. 常见的致癌基因特征性SV

BRAC2基因可出现小的缺失，不平衡易位（Unbal trans）和基因易位（Recip SV）

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