连锁不平衡 LD

1.2 连锁不平衡 LD

1.2.1 $r^2$，$D^{\prime }$

LD，两种测量，$r^2$，$D^{\prime }$。

$r^2$指的是两个SNP之间等位基因相关系数的平方，介于0和1之间，它是对两个标记之间共享信息的统计度量，通常用于确定一个SNP作为另一个SNP代理的效果。

$D^{\prime }$，种群遗传指标，在O和1之间，表明SNP之间的重组概率。$D^{\prime }$=0，表明完全的连锁平衡和频繁的重组，$D^{\prime }$=1，表明两个变异之间不发生重组，处于完全连锁不平衡状态。

--ld，plink命令，检查一对变异之间的相关性，每个单倍型的频率（基于MAF），基于单倍型的$r^2$，$D^{\prime }$。

$ plink --bfile hapmap-ceu --ld rs2883059 rs2777888 --out ld_example
# 产生两个文件，ld_example.log  ld_example.hh
--ld rs2883059 rs2777888:

   R-sq = 0.715909       D' = 1

   Haplotype     Frequency    Expectation under LE
   ---------     ---------    --------------------
          CA     -0                       0.21
          TA      0.45                    0.24
          CG      0.466667                0.256667
          TG      0.083333                0.293333

   In phase alleles are CG/TA

1.2.2 $r^2$与D’的选择

进行研究时，如果您的研究重点是一个多态给定另一个多态的可预测性，那么$r^2$是首选的度量方法。

D’是用来评估重组模式的度量，因为单倍型块通常被定义为$D^{\prime }$的基础。

LDlink (https://ldlink.nci.nih.gov)

参考：
An Introduction to Statistical Genetic Data Analysis.