NCBI官方基因组坐标转换工具(二)

不同版本基因组坐标的转换，常用的方法有：

1. NCBI的 Remap

参见上一篇文章 ： https://www.jianshu.com/p/41e5280f59c3

2. UCSC的 LiftOver

https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgLiftOver

image.png

3. CrossMap： http://crossmap.sourceforge.net/#installation

重点介绍和推荐该软件
该软件用法简单，只需要传入2个文件即可。

3.1 下载和安装

（1）Use pip to install CrossMap
pip3 install git+https://github.com/liguowang/CrossMap.git

or

pip3 install CrossMap #Install CrossMap supporting Python3

or

conda install CrossMap

（2） Install CrossMap from source code

$ tar zxf CrossMap-VERSION.tar.gz

$ cd CrossMap-VERSION

# install CrossMap to default location. In Linux/Unix, this location is like:
# /home/user/lib/python2.7/site-packages/
$ python setup.py install

# or you can install CrossMap to a specified location:
$ python setup.py install --root=/home/user/CrossMap

# setup PYTHONPATH. Skip this step if CrossMap was installed to default location.
$ export PYTHONPATH=/home/user/CrossMap/usr/local/lib/python2.7/site-packages:$PYTHONPATH.

# Skip this step if CrossMap was installed to default location.
$ export PATH=/home/user/CrossMap/usr/local/bin:$PATH

3.2 下载chain 文件

该文件是在转换坐标时的输入文件，可以直接从网站下载，找到对应的版本信息就可以了，如下：
UCSC built chain files (Human, Homo sapiens)

• hg38ToHg19.over.chain.gz (Chain file for hg38 to hg19 conversion)

• hg19ToHg38.over.chain.gz (Chain file for hg19 to hg38 conversion)

• hg18ToHg38.over.chain.gz (Chain file for hg18 to hg38 conversion)

• hg19ToHg18.over.chain.gz (Chain file for hg19 to hg18 conversion)

• hg19ToHg17.over.chain.gz (Chain file for hg19 to hg17 conversion)

• hg18ToHg19.over.chain.gz (Chain file for hg18 to hg19 conversion)

• hg18ToHg17.over.chain.gz (Chain file for hg18 to hg17 conversion)

• hg17ToHg19.over.chain.gz (Chain file for hg17 to hg19 conversion)

• hg17ToHg18.over.chain.gz (Chain file for hg17 to hg18 conversion)

• GRCh37ToHg19.over.chain.gz (Chain file for GRCh37 to hg19 conversion)

• hg19ToGRCh37.over.chain.gz (Chain file for hg19 to GRCh37 conversion)

UCSC built chain files (Mouse, Mus musculus)

• mm10ToMm9.over.chain.gz (Chain file for mm10 to mm9 conversion)

• mm9ToMm10.over.chain.gz (Chain file for mm9 to mm10 conversion)

• mm9ToMm8.over.chain.gz (Chain file for mm9 to mm8 conversion)

• UCSC Chain file of other species can be downloaded from: http://hgdownload.soe.ucsc.edu/downloads.html
  这里主要提供了人的转换文件，比如要把hg38换成hg19的，就直接下载 (Chain file for hg38 to hg19 conversion) 这个版本就可以了。

3.3 准备输入的bed文件

其实输入的原始坐标文件有很多种类型都能接受如bed、bam、wig、GFF/GTF、VCF、maf等，常见的是bed文件，该bed文件至少包含chr,start,end 这3列，用tab键分割，也可以包含更多列，如strand,ref.Function等信息，但最多只能有12列。

3.4 例子

python3 CrossMap.py bed hg38ToHg19.over.chain.gz in.origion.hg38.bed out.convert.hg19.bed

（1）找到刚才安装的CrossMap.py 脚本，一般在python目录的bin中；
（2）bed 是指定输入文件是bed类型，例如输入一个位点坐标：

image.png

（3）hg38ToHg19.over.chain.gz 是刚才下载的chain文件；
（4）in.origion.hg38.bed 是输入的原始坐标的bed文件，这里用的是3列；
（5）out.convert.hg19.bed 是输出文件名称，会与输入的bed的列数一样。

image.png

需要说明的是，如果原始坐标转换成新坐标后，坐标区间不连续，则会被分割成2个或更多的区间。

注意：

在一些情况下，会有一些位点不输出，具体可以看软件官网的介绍。