从“脱圈”实例看谱系孩子为什么需要做基因检测

美国儿科学会、美国医学遗传学和基因组学院以及美国神经病学学会，都建议将基因检测作为谱系儿童的评估工具，目的很明确：寻找病因、预测相关合并症、提供针对性治疗措施、估计生育风险。

下面是椰菜君近日从一位家长那里听到的一个“脱圈”事件，觉得是一个很好的例子，可以对谱系儿童做基因检测的必要性有一个直观的理解。

这位小患者是家长在某机构认识的，当时按自闭症做干预，到4岁还不会说话，并有癫痫发作。家长的焦虑可想而知。

在赴某三甲医院治疗癫痫的时候，医生建议做基因检测，然后就发现一个基因突变，并据此诊断为脑肌酸缺乏综合征——肌酸代谢过程的关键蛋白质出现变异，导致大脑中的肌酸水平严重偏低，产生一系列神经紊乱症状，很容易和发育迟缓、自闭症等混淆。

在其它方法配合确诊后，医生给与小患者大剂量补充肌酸的治疗措施。这位家长说，虽然和其它同龄孩子相比，还有些落后，但这个曾经的小患者已经正常上幼儿园了。

经这位家长提示，椰菜君找到一份中文论文，其中列举了一个例子：国外某家庭有3个患该病的孩子，老大和老二都有发育迟缓和智力障碍、语言发育延迟、自闭行为的症状。幸运的是，前车之覆，后车之鉴，老三出生时即被确诊，随后服用肌酸治疗。在医生随访至18个月时，仍未出现上述症状。

此篇论文还指出，虽然可以通过其它方法诊断脑肌酸缺乏综合征，但很大程度上取决于医生的知识范围和经验，并且最终需要基因检测结果的确认。

我们可以想见，即使医生根本不知道这种疾病的存在，但如果早做基因检测，那只要发现突变，医生就能大幅度缩小考虑范围，及时做出正确诊断，就能尽早挽救患者，挽救患者的家庭。

这位有幸“脱圈”的患儿，正是做了基因检测——虽然是凑巧，才明确了病因，得到及时治疗；否则，一定会在症状越来越重、干预力度越来越大、钱越花越多的怪圈中越陷越深，最终不可挽救。

虽然，目前只明确了部分和自闭症密切相关的基因，虽然，目前大多数基因突变还无解，但这不是头埋在沙子里面，把谱系患者统统送去做干预的理由。

谁敢能保证，这些患者里面，就没有脑肌酸缺乏综合征患者？就没有其它类似疾病患者？ 毕竟，自闭症是一个依靠症状诊断的“大筐”，装满了症状类似但病因各异的患者！