地贫丨打破生活里的平静!

我从不知道地中海贫血会成为我生命中的一道难过的坎,直到这一次!


因为打算下半年要小孩,我和老公去医生做了孕前检查。


15天后,我去医院拿报告,在签字登记时,看到医生在备注栏写了一行字:“夫妻双方为同型地中海贫血”,前面还是加了一个△,就像读书时做笔记,把重点的内容用某个符号标注,意味着很重要,可能考试会有这部分内容。以前读书时只要是看到带符号的,我都认真做好笔记并背诵,而这次看到带符号的一行字,我的心情有点沉重,它意味着重要,且不好。


果然,医生拿出报告,让我在报告上签字,并很认真地告诉我:“你们夫妻双方都是地中海贫血,而且都是同型的,生育重型地贫孩子的风险为1/4。”听到这句话,整个人都蒙了,有点难以接受,医生可能看到我凝重的表情,他补充说道:“这只是最坏的结果,还有1/4的概率是正常的,1/2是轻度的,就跟你们夫妻一样,对生活没有太大影响,所以也不需要太担心,只是要注意,怀孕了要立刻到医院检查,如果确诊怀的是重型,就要马上终止妊娠……”


医生还交代了其他的一些注意事项,但那时的我,大脑空白,完全记不清楚他讲了什么,脑海里一直在重复“怎么会?、怎么办?”


在医院平复了心情,最后平静地离开,向往常一样,坐地铁,上班!遇见同事微笑打招呼,我用平静掩饰内心的不安。这一天,我在电脑前查了很多关于地贫的资料,包括各种各样的案例,我希望有一种答案能够清除我内心的不安与担忧。

夫妻双方为同型地中海基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,1/4的机会为重型地中海贫血患者(即不健康,需要引产终止妊娠。)

双方同是轻型同类型地中海贫血,孕妇要在14-21周做产前诊断,抽取羊水做胎儿的地贫基因检测,如果是正常和轻型,放心生育;如果是重型地贫基因携带者,需要及时引产。

网上搜到的资料
网上搜到的资料


在网上搜了一大堆资料,反而一种对未知的恐惧支配着我,让我完全无法思考,就好像掉入一个漩涡,出不来。什么东西比“坏的结果”更可怕?我想,“不知道未来的结果”比“坏的结果”更可怕吧!


当你惊喜地发现自己怀孕, 你高兴、你憧憬,同时你也不安,因为你无法知道ta是否健康,是否有缘分与你成为一家人。不确定,会让人恐惧,畏畏缩缩,不敢投入太多的爱,怕收不回来;又不敢大声告诉周围每一个人,我要当妈妈,因为一切还未知;也不敢想象有了ta之后的生活,因为怕,因为你永远不会知道,意外和惊喜哪个先来。最可怕的不是地贫,而是一种对未知的不确定性。


之前有朋友跟我说她姐和他姐夫都是地贫,当时觉得不就是贫血吗?有多大点事,现在想来,在没有认真了解一件事情之前,不能下定论;没有经历过,也无法体会朋友说出口的沉重。现在,我明白了朋友说出口后的那一声叹息,犹如我此刻的心情,沮丧,悲哀,伤心,失落,无奈,叹息,各种情绪交织在一起,杂乱而又不安。


无法预知未来,但愿所有出现的概率,都在愿望之中。



关于地贫的一点知识:

地贫是一种基因缺陷的遗传性疾病,药物无法治愈。地中海贫血最早发现于地中海地区的人群,因此得名。广东、广西是地中海贫血的高发地区,广东地贫基因携带率为16.8%,基本上,每6个广东人就有1个人是地贫基因携带者。

关于地中海贫血的遗传类别,可分为以下几种:

1、夫妻一方为地贫基因携带者,一方不是的情况下:子女50%的可能为正常,50%为轻度地贫,不会出生重度地贫。

2 、夫妻两人都是地贫基因携带者,但类型不同的,如男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者,不会生育中重度地贫患儿。

3 、夫妻两人携带的是同类型的地贫基因,如同是α地贫或同是β地贫,有25%的可能生育重度地贫,50%的可能为轻度地贫,25%的可能为正常。对于同一类型的地贫基因携带者夫妻要及时进行产前诊断。

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