如何从vcf文件中批量提取一系列基因的SNP位点？

需求

客户的一个简单需求：

我有一批功能基因位点，想从重测序的群体材料中找到这些位点，如何批量快速获得？

示例文件

gene.txt

image.png

test.vcf

image.png

代码实现

run.sh

cat $1 |while read gene chr from to
do
    #echo $chr $from $to
    if echo $2 |grep -q '.*.vcf.gz$';then
        vcftools --gzvcf $2 --chr $chr --from-bp $from --to-bp $to  --recode --recode-INFO-all --out $gene.$chr.$from-$to 
    elif echo $2 |grep -q '.*.vcf$';then
        vcftools --vcf $2 --chr $chr --from-bp $from --to-bp $to  --recode --recode-INFO-all --out $gene.$chr.$from-$to
    fi
done

运行sh run.sh gene.txt test.vcf，或sh run.sh gene.txt test.vcf.gz

生成结果：

image.png

补充说明

以上代码中利用了vcftools工具，以及shell中读取每行文件的每个字段进行赋值。

vcftools还能提取某个具体位置的SNP：

vcftools --gzvcf test.vcf.gz --positions specific_position.txt --recode --out specific_position.vcf

specific_position.txt文件格式如下：

1 842013
1 891021
1 903426
1 949654
1 1018704

除了vcftools，bcftools和plink等工具也能实现类似的功能。

bcftools filter test.vcf.gz --regions 9:4700000-4800000 > out.vcf

但bcftools要求vcf必须是gz格式，如不是，则需要进行转化（直接用gzip不行）：

bcftools view test.vcf -Oz -o test.vcf.gz
bcftools index test.vcf.gz

需要格外注意的是，vcf中的染色体名称要和提取文件中的染色体名保持一致，如Chr1或chr1或1。

或者：

 bcftools view  -S keep.list test.vcf >sub_indv.vcf

keep.list可以是“染色体+具体位置”两列，也可以是“染色体+起始+终止”三列：

chr1    27639
chr1    60383
chr2    60469
chr3    60516
chr4    60534

#或者
chr1　　1　　1000
chr1　　2000　　4500

在plink中，可以指定特定的样本（keep)或SNP(extract)。

指定样本提取：

plink --bfile file --noweb --keep sampleID.txt --recode --make-bed --out sample

sampleID.txt第一列为提取的样本Family ID，第二列为Within-family ID（IID）。

指定位点提取：

plink --bfile file --extract snp.txt --make-bed --out snp 

snp.txt文件中一个SNP名称一行。

Ref：https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/9151672.html
https://blog.csdn.net/weixin_34387468/article/details/94519445
https://www.cnblogs.com/mmtinfo/p/11945592.html
https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/8991417.html